每年5月23日是“國際肝豆關注日”，這也是中國肝豆狀核變性罕見病患者群體首次在世界上倡導、發起、設立的遺傳罕見病紀念日。為宣傳肝豆狀核變性疾病知識，向患者提供健康指導，廣東省精準醫學應用學會神經遺傳分會在5月23日-24日期間，先后舉辦“凝聚希望，銅舟共濟”的肝豆狀核變性義診活動和2025年肝豆日暨神經遺傳疾病精準診療研討班，推動相關疾病的預防篩查、規范化治療與前沿技術應用。

義診活動：凝聚希望，銅舟共濟

5月23日下午，由廣東省精準醫學應用學會神經遺傳分會主任委員，中山大學附屬第一醫院神經內科教授李洵樺牽頭發起的“凝聚希望，銅舟共濟”的肝豆狀核變性義診活動在中山大學附屬第一醫院舉行。中山大學附屬第一醫院神經科周香雪教授、陳定邦教授、楊慧明博士，兒科徐玲玲教授，廣東藥科大學第一附屬醫院神經科周志華教授等專家，以及金域醫學遺傳咨詢師何瑋璇共同參加了此次義診。活動通過向患者及公眾普及肝豆狀核變性相關知識，助力提升社會對這一可診可治、致病基因攜帶率高達1/90的罕見病的認知素質。

義診活動

研討班：聚焦精準診療前沿

5月25日，廣東省精準醫學應用學會神經遺傳分會在廣州國際生物島舉辦了“2025年肝豆日暨神經遺傳疾病精準診療研討班”。會議匯聚了神經遺傳病領域的眾多杰出專家，圍繞精準診療展開學術報告與疑難病例討論。內容涵蓋罕見病治療前沿進展及基因檢測報告解讀等實用知識，通過線上線下同步直播，吸引了千余名臨床醫生和遺傳病研究者在線觀看。

作為國內早期研究肝豆狀核變性的專家之一，梁秀齡教授分享了自己當時研究肝豆狀核變性這種罕見遺傳病的科研經歷，對現在我國罕見病診療取得的成果和發展前景表達了信心。北京協和醫院戴毅教授介紹了脊髓肌萎縮癥SMA的藥物治療現狀和最新研究。中山大學附屬第一醫院裴中教授介紹了外泌體、間充質干細胞和神經干細胞移植及免疫細胞療法。浙江大學附屬第二醫院的董毅教授介紹了國內外肝豆基因治療的臨床試驗。來自中山大學附屬第一醫院的產科醫生黃林環教授介紹了目前遺傳病的產前篩查和診斷的模式。金域醫學臨床咨詢師何瑋璇博士介紹了基因檢測報告的結構內容與結論的含義及其解決策略。廣東藥學院附屬第一醫院洪銘范教授對中國的肝豆臨床診治和基礎研究現狀和面臨的主要問題進行了總結。

在下半場的疑難病例討論環節，中山大學第一附屬醫院李洵樺教授，南方醫院蔣海山教授，中山大學第三附屬醫院陳曉紅教授，廣州醫科大學附屬二院宋興旺教授，中山大學第一附屬醫院周香雪教授、陳定邦教授、徐玲玲教授、梁穎茵教授，廣東藥科大學附屬一院周志華教授、古玉梅醫生，東莞市人民醫院李愛萍教授、鐘洪芬醫生，廣州婦女兒童醫院梁翠玲教授，金域醫學何瑋璇博士等人結合自身經驗展開交流探討。

會議最后，李洵樺教授在研討班的總結發言中，特別強調了提升臨床醫生對罕見病認知的重要性，并呼吁大家齊心協力，共同推動分會發展。

2025年肝豆日暨神經遺傳疾病精準診療研討班