心肌病的患病率高，病因復雜，表現多樣，預后不良，且與遺傳密切相關。近年來，心肌病的定義、分類、精準診斷與個體化治療等方面不斷取得更新和突破。近日，《中國心肌病綜合管理指南 2025》重磅發布。該指南作為中國首部心肌病綜合管理指南，整合最新的循證醫學證據，為各類心肌病的診斷、治療及管理提供指導，旨在提高我國心肌病臨床實踐水平。本文摘錄了指南關于心肌病影像學檢查及基因檢測建議，以饗讀者。

心肌病患者的心臟磁共振成像（CMR）檢查建議

推薦心肌病患者在首診時進行對比增強CMR 檢查。（Ⅰ B）

心肌病患者隨訪時應考慮進行對比增強CMR 檢查，以監測疾病進展、輔助危險分層與疾病管理。（Ⅱa C）

炎癥性心肌病、鐵過載心肌病、心臟結節病、法布雷病心肌病、淀粉樣變心肌病患者，應考慮使用對比增強CMR 進行隨訪和療效評估。（Ⅱa C）

已確定致病變異的家族中，基因型陽性但表型陰性的家族成員應考慮行對比增強CMR。（Ⅱa B）

對于缺少遺傳診斷的家族性心肌病患者，其表型陰性的家族成員可考慮行對比增強CMR，以幫助診斷和早期發現疾病。（Ⅱb C）

表1 提示不同心肌病表型可能病因的 CMR 特征

心肌病患者的 CT 檢查與放射性核素檢查建議

推薦對疑診轉甲狀腺素蛋白型淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）的患者進行99Tcm-PYP 骨示蹤閃爍掃描以輔助診斷。（Ⅰ B）

疑診心肌病且超聲心動圖圖像質量欠佳并有CMR 禁忌證的患者，應考慮進行心臟增強CT 檢查。（Ⅱa C）

疑診心肌病患者，應考慮冠狀動脈計算機斷層掃描血管成像（CTA）檢查以除外先天性或獲得性冠狀動脈疾病導致的心肌損傷。（Ⅱa C）

應考慮用核素心肌灌注顯像評估心肌病患者是否合并冠心病或冠狀動脈微循環功能障礙。（Ⅱa C）

疑診為心臟結節病的心肌病患者， 應考慮進行18F-FDG-PET 掃描以輔助診斷。（Ⅱa C）

心肌病患者基因檢測和遺傳咨詢建議

?先證者基因檢測

在輔助患者診斷、預后判斷、治療、生育規劃，或需要明確親屬是否需要長期隨訪時，推薦對符合心肌病診斷標準的患者進行基因檢測。（Ⅰ B）

基因檢測團隊應包含基因檢測實操、變異解讀、臨床應用等多學科專家；推薦在專門的心肌病中心或具有同等專家資源的心肌病診療平臺進行。（Ⅰ B）

推薦使用全外顯子組或定制的多基因深度靶向測序（應含表6 中的基因及擬鑒別疾病的致病基因）進行基因檢測。（Ⅰ C）

推薦對篩出的候選致病基因變異位點進行Sanger 法測序驗證以排除假陽性。（Ⅰ B）

推薦依據美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）標準對基因檢測結果進行致病性評估。（Ⅰ B）

對于意義未明變異（VUS），推薦結合家系基因檢測結果進一步進行致病性評估。（Ⅰ B）

若有助于親屬的疾病管理，推薦留取去世先證者的生物標本進行基因檢測。（Ⅰ C）

對于不滿足診斷標準的臨界表型患者，經專家評估后可考慮進行基因檢測。（Ⅱb C）

?先證者親屬基因檢測

當先證者檢出P/LP 變異時，推薦親屬進行級聯基因檢測。（Ⅰ B）

若共分離分析可能明確先證者VUS 的致病性，應考慮在父母和（或）受累親屬中檢測VUS。（Ⅱa C）

當先證者未檢出P/LP 變異時，不推薦對無癥狀親屬進行基因檢測。（Ⅲ C）

?遺傳咨詢

推薦由專業人員對確診或懷疑遺傳性心肌病的家庭提供包括決策制定和心理支持的遺傳咨詢。（Ⅰ B）

推薦對所有進行基因檢測的心肌病患者提供檢測前和檢測后遺傳咨詢。（Ⅰ B）

表2 各類心肌病的致病基因

肥厚型心肌病（HCM）經胸超聲心動圖（TTE）檢查建議

推薦HCM 患者首診和隨訪進行規范TTE 檢查，包括在坐位、站立和Valsalva 動作時排查左心室流出道梗阻。（Ⅰ B）

推薦靜息狀態下診斷的非梗阻性HCM 患者行運動負荷超聲激發試驗。（Ⅰ B）

推薦擬接受室間隔心肌消融術的HCM 患者行經冠狀動脈超聲心動圖聲學造影。（Ⅰ B）

TTE 無法明確診斷的心尖肥厚、心尖部室壁瘤或不典型肥厚模式的HCM 患者，應考慮左心室聲學造影檢查。（Ⅱa B）

推薦室間隔減容術后及新發不良事件的HCM 患者，行TTE 隨診。（Ⅰ B）

對于基因型陽性但表型陰性的個體，推薦定期TTE 檢查；HCM 患者的一級親屬，推薦采用TTE 進行家系初篩。（Ⅰ B）

HCM 患者如無不良事件發生，推薦每1~2 年復查TTE。（Ⅰ C）

HCM 經食道超聲心動圖（TEE）檢查建議

推薦接受外科室間隔減容術的患者，手術前和手術后行TEE 檢查。（Ⅰ B）

擬行外科室間隔減容術、室間隔心肌消融術的HCM 患者，合并復雜因素時應考慮TEE 檢查。（Ⅱa C）

擬行經皮腔內室間隔心肌消融術患者，TTE 圖像質量欠佳者，應考慮注射冠狀動脈對比劑的TEE 檢查。（Ⅱa C）

HCM 合并心房顫動需排查左心耳血栓的患者，應考慮TEE 檢查。（Ⅱa C）

HCM 的CMR 檢查建議

疑似HCM 但超聲心動圖不明確的患者，推薦行CMR 檢查。（Ⅰ B）

疑似心尖部、側壁或室間隔下部肥厚以及非缺血性心尖室壁瘤的患者，推薦行CMR 檢查。（Ⅰ B）

需要進一步評估左心室結構（乳頭肌病變等）以及心肌纖維化的患者，推薦行CMR 檢查。（Ⅰ B）

需要進行心肌肥厚的鑒別診斷（如代謝性心肌病、淀粉樣變心肌病或運動員心臟改變）的患者，推薦行CMR 檢查。（Ⅰ B）

進行室間隔減容術的術前指導與術后評估時，對于超聲心動圖不能清晰顯示二尖瓣和乳頭肌的解剖結構，或需要評估術區心肌瘢痕形成狀態等的患者，可考慮行CMR 檢查。（Ⅱb B）

已確診或疑似HCM 的患者可考慮定期（每3~5 年）進行增強CMR 檢查，以輔助SCD 的危險分層。（Ⅱb C）

可考慮通過T1 mapping 及細胞外容積等定量技術，檢測HCM 患者臨床前期心肌纖維化，有助于早期檢出心室重構，加強患者管理。（Ⅱb C）

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來源：國家心血管病中心心肌病專科聯盟，中國醫療保健國際交流促進會心血管病精準醫學分會. 中國心肌病綜合管理指南2025. 中國循環雜志,2025,40(5):420-462.

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