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7個要點出發，詳解指南。

整理 | Key

審核專家 | 宋雷教授

心肌病作為一類嚴重危害人類健康的心血管疾病，其綜合管理涉及診斷、治療、康復等多個環節，需要科學、規范、全面的指導。

近期，第九屆中國心血管病精準醫學大會暨第三屆中國心肌病大會于山東省青島市舉行。來自中國醫學科學院阜外醫院的宋雷教授對《中國心肌病綜合管理指南2025》進行了發布介紹。

該指南是我國心肌病診療領域的一項重要成果，凝聚了國內眾多心血管專家的智慧與共識，為臨床醫生提供了權威、實用的參考依據。本文將梳理要點內容，以饕讀者。

圖1 發布現場視頻截圖

指南制定背景

宋雷教授指出，心肌病具有患病率高、病因復雜、臨床表現多樣且預后不良等特點，其中遺傳因素在其發病過程中占據重要地位。自心肌病定義提出至今已近70年，其診療理念持續演進，然而既往臨床存在認知滯后、缺乏規范流程等問題，嚴重制約了心肌病的診療水平。

隨著精準醫學的蓬勃發展，心肌病診療迎來了“復興時代”，歐洲心臟病學會（ESC）于2023年發布了首部綜合管理指南。鑒于我國心肌病患者群體龐大，臨床迫切需要一部系統化且契合中國實踐的臨床指南，以規范和提升我國心肌病的診療水平。在此背景下，國家心血管病中心心肌病專科聯盟、中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會共同組織心肌病領域權威專家，撰寫了《中國心肌病綜合管理指南2025》。

心肌病定義、分類與流行病學

心肌病是一組存在心肌結構和（或）功能異常，且無法用高血壓、冠狀動脈粥樣硬化、瓣膜病和先天性心臟病來解釋其病因的心肌疾病。

當前，我國心肌病的疾病負擔呈顯著增加趨勢，國家心血管病中心心肌病專科聯盟開展的全國性研究調查，涵蓋了66家醫院的診療數據。結果顯示：

• 2021年心肌病住院人次同比增長25.5%，同期冠心病和高血壓住院人次增長率分別為20.7%和64.8%；

• 2021年心肌病門診和住院人數較2017年分別增加了38.6%和33.0%；

• 在臨床實踐中，肥厚型心肌病（HCM）和擴張型心肌病（DCM）最為常見，二者占心肌病就診人數的90%以上；

• 40歲以上人群是心肌病的主要就診群體，且男女患者比例約為2:1。

心肌病診斷評估流程和方法

心肌病的診斷評估是一個系統且嚴謹的過程，需綜合運用多種流程和方法以實現精準診斷。其中，實驗室檢查作為基礎且關鍵的環節，還包括心電學、超聲、心臟磁共振成像（CMR）、CT、核醫學等，為心肌病的鑒別診斷和病情評估提供豐富的信息。

心內膜心肌活檢則是獲取心肌組織進行病理學檢查的“金標準”方法，通過直接觀察心肌組織的病理變化，如心肌細胞的形態、排列、炎癥細胞浸潤情況等，能夠明確心肌病的具體病理類型，為制定個性化的治療方案提供直接的病理學證據。

這些診斷評估流程和方法相互補充、協同作用，共同構成了心肌病診斷的完整體系，有助于提高心肌病診斷的準確性和可靠性。

基因檢測和遺傳咨詢

在心肌病的臨床管理中，基因檢測已成為標準推薦手段。當前，對于基因變異的致病性解讀（圖2），通常依據美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）標準進行5級分類，在本指南中提及的“致病變異”，除非另有特殊說明，均指依據ACMG標準界定的致病（P）或可能致病（LP）變異，其余分類還包括不致病（B）、可能不致病（LB）以及意義未明變異（VUS）。

圖2 各類心肌病的致病基因

此外，無論是否開展基因檢測，心肌病患者均應在專業人員處接受遺傳咨詢，遺傳咨詢內容涵蓋臨床評估、對三代家族史的詳細評估、遺傳風險評估、基因變異解讀、生育規劃指導以及提供必要的心理支持等方面（圖3）。

圖3 心肌病患者基因檢測和遺傳咨詢建議

各種心肌病臨床表現和特點

1

肥厚型心肌病（HCM）

HCM多為常染色體顯性遺傳，偶有隱性遺傳的報道。證據充足的明確致病基因主要為MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1、ACTC1等8個常見的編碼肌小節蛋白的基因。對攜帶≥2個肌小節基因致病變異的患者，應密切隨訪，重點評估心源性猝死風險。

診斷包括臨床診斷（依據癥狀體征、實驗室、心電學、超聲心動圖、心臟磁共振成像、計算機斷層攝影術、放射性核素檢查及心內膜心肌活檢）、基因診斷（約60%家族性及30%散發性HCM患者可找到明確致病變異，MYH7和MYBPC3基因致病變異占比高）及鑒別診斷。

圖4 HCM診斷流程

HCM需要與全身性疾病或繼發性病因導致的左心室肥厚相鑒別，優化患者的管理。

圖5需與HCM鑒別的存在左心室肥厚的疾病

HCM的治療需根據分型及癥狀制定策略：非梗阻性HCM以藥物對癥治療為主，推薦β受體阻滯劑（Ⅰ，C），合并心衰或心律失常時參照常規治療方案；梗阻性HCM首選β受體阻滯劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑（Ⅰ，B），新型心肌肌球蛋白抑制劑瑪伐凱泰（Ⅰ，B）可作為特定選擇。對于藥物難治性梗阻患者（LVOTG≥50mmHg），室間隔減容術為一線方案（Ⅰ，B）。所有HCM患者需每1-2年進行心源性猝死風險評估（Ⅰ，B），高危患者推薦ICD植入以一級預防。治療決策應基于個體化危險分層及多學科評估。

2

擴張型心肌病（DCM）

DCM是一組以左心室或雙心室擴大伴收縮功能障礙為特征的異質性心肌疾病，需排除冠心病、高血壓、瓣膜病及先天性心臟病等病因。對于早發型（<50歲）、家族史陽性或疑似遺傳性病因的患者，建議一級親屬進行臨床及遺傳篩查（Ⅰ，C）。診斷時需與缺血性心肌病、高血壓性心肌損傷、心肌致密化不全等疾病鑒別。

治療方面，應遵循心衰指南，推薦使用ACEI/ARB/ARNI、β受體阻滯劑、醛固酮受體拮抗劑及SGLT2抑制劑等藥物。對于藥物治療后仍有癥狀（LVEF≤35%）、符合QRS波時限（≥150ms）及左束支阻滯標準的患者，心臟再同步化治療（CRT）可降低全因死亡及心衰風險（Ⅰ，A）。終末期患者可考慮心臟移植（Ⅰ，B）。此外，心源性猝死占DCM死亡的30%，需重視風險評估及預防。

圖6 DCM患者SCD高危基因型及相關危險因素

圖7 DCM患者植入ICD的建議

3

限制型心肌病（RCM）

RCM是一類以心室限制性充盈受損為主要特征的心肌疾病，通常不伴心室肥厚或擴張。該指南將其定義為以限制樣改變為唯一或主要表現的疾病，而心臟結節病、淀粉樣變心肌病等雖有限制性改變，但因常合并其他表型（如肥厚或擴張），未被納入RCM范疇。診斷時需與縮窄性心包炎及其他限制樣改變疾病鑒別。

治療方面，藥物管理是基礎，包括限制液體攝入、利尿劑和β受體阻滯劑以減輕心臟負荷（Ⅰ，B）。合并房顫或心律失常高風險患者應啟動抗凝治療。對于心臟驟停幸存者或血流動力學不穩定的室性心律失常患者，推薦植入ICD以降低心源性猝死及全因死亡風險（Ⅰ，C）。

圖8 RCM的主要類型

4

心律失常相關心肌病

心律失常相關心肌病主要包括致心律失常性心肌病（ACM）、快速心律失常性心肌病及緩慢心律失常性心肌病。

• ACM是一種以心室心肌進行性纖維脂肪替代為特征的遺傳性心肌病，臨床常以室性心律失常或心源性猝死為首發表現，并可進展為心力衰竭。診斷依據2020年帕多瓦標準和2023年歐洲共識，需與特發性室性心動過速、離子通道病及器質性心臟病相關室性心律失常相鑒別，核心在于識別潛在心臟結構異常。治療原則包括改善癥狀、延緩疾病進展及預防并發癥，主要措施涵蓋生活方式調整、抗心律失常藥物、導管消融、ICD植入（高危患者）及終末期心臟移植。

• 快速心律失常性心肌病是由持續性或反復發作的快速性心律失常（如房顫、室性早搏或心動過速）導致的心臟擴大和心功能下降，最終引發心肌結構和功能異常的繼發性心肌病。其診斷具有挑戰性，需排除其他心肌病并確認心律失常是心功能損害的唯一原因，且在心律控制后6個月內左室功能改善方可確診（回顧性診斷）。治療核心在于及時糾正心律失常，包括抗心律失常藥物或導管消融，同時遵循心衰指南進行規范藥物治療直至心功能恢復。該病的可逆性是重要臨床特征，早期干預可顯著改善預后。

• 緩慢心律失常性心肌病由緩慢性心律失常（如病態竇房結綜合征、房室阻滯等）導致心臟結構和功能改變，尚無統一診斷標準，但長期心動過緩病程、心動過緩先于心功能下降及糾正后心功能恢復有助于診斷。植入起搏器是治療的關鍵，在心功能恢復正常前應遵循心力衰竭管理指南規范治療。

圖9 ACM的診斷流程圖

5

代謝性心肌病

代謝性心肌病包括糖原貯積病（Pompe病、Danon病、PRKAG2變異心臟綜合征）、溶酶體貯積病（法布雷病、戈謝病、黏多糖貯積病）、線粒體疾病、脂肪酸氧化代謝障礙、有機酸血癥等。隨著對其認識的深入和個體化治療方法的豐富，早期篩查出這類疾病、明確患病情況、規范診療途徑將使患者受益更多。

圖10 代謝性心肌病的主要類型

6

綜合征性心肌病

臨床上某些以發育異常和多系統受累為主要表現的遺傳綜合征常累及心肌，該指南將這類遺傳綜合征引起的心肌病定義為綜合征性心肌病。包括RASopathies（Noonan綜合征、Noonan綜合征伴多發雀斑樣痣、Costello綜合征、心-面-皮膚綜合征）、Friedreich型共濟失調。

圖11 綜合征性心肌病的主要類型

7

淀粉樣變心肌病

淀粉樣變心肌病主要包括免疫球蛋白輕鏈型（AL-CM）和轉甲狀腺素蛋白型（ATTR-CM，含遺傳突變型ATTRv和野生型ATTRwt），其中AL-CM預后較差（中位生存期約24個月），ATTR-CM為31-69個月，強調早期診斷干預。臨床警示征象包括左室肥厚（室壁≥12mm）伴心衰、低血壓、心電圖低電壓或偽Q波，確診需結合免疫固定電泳、心臟影像學（如99Tc?-PYP核素顯像）及心內膜活檢（剛果紅染色陽性）。AL-CM以達雷妥尤單抗為基礎的化療為首選，ATTR-CM則采用氯苯唑酸等TTR穩定劑。

圖12 淀粉樣變心肌病的主要類型

8

新增心房心肌病獨立章節

心房心肌病是以心房結構和功能異常為特征的心肌病變，根據病理特征分為4型：

1型（心肌病變為主，見于孤立性房顫、糖尿病等）；

2型（纖維化為主，見于高齡及吸煙者）；

3型（混合性心肌病變及纖維化，見于心衰及瓣膜病）；

4型（非膠原沉積為主，見于淀粉樣變或炎癥）。

臨床分期依據左心房射血分數（≤35%）和容積指數（≥50ml/m2）等指標分為輕、中、重度。治療強調控制高血壓、糖尿病等危險因素，推薦ACEI/ARB延緩疾病進展；合并房顫需抗凝治療，癥狀性心律失常可考慮導管消融或起搏器植入。

圖13 心房心肌病的主要類型

心肌病的日常管理

宋雷教授指出，心肌病的日常管理涵蓋多方面內容：

• 包括飲食、體重、煙酒管控及心理評估等生活管理要素；

• 運動康復指導，涉及運動建議與隨訪規劃；

• 妊娠期需全流程管理，涵蓋妊娠前風險評估、妊娠期間監護、分娩指導、產后照護以及遺傳阻斷與選擇性生育策略；

• 非心臟手術相關注意事項；

• 以及合并癥管理，重點針對高血壓、超重或肥胖、睡眠呼吸暫停等常見合并癥進行干預與控制。

心肌病的診療平臺建設

鑒于心肌病高度臨床異質性，其診療涵蓋診斷、評估、治療與管理等多環節，建議構建以患者為中心的完善診療平臺。

當前，我國多數三甲醫院雖具備心肌病初步診療能力，但進階檢查、高級手術及綜合管理模式普及不足。因此，應依托分級診療和轉診制度，在基層醫療機構現有專科與影像團隊基礎上，引導心肌病患者轉診至高級診療平臺接受專業管理與救治。

圖14 心肌病診療團隊

總結

在發布會最后，宋雷教授總結道，《中國心肌病綜合管理指南2025》作為我國首部綜合性心肌病指南，立足本土實際，制定了契合中國人群特征的診療規范，同時著重強調多學科協作與個體化診療在心肌病管理中的關鍵作用，為推動我國心肌病診療水平提升及患者健康保障提供了重要的指引與支撐。

參考文獻：

[1]國家心血管病中心心肌病專科聯盟，中國醫療保健國際交流促進會心血管病精準醫學分會. 中國心肌病綜合管理指南 2025. 中國循環雜志, 2025, 40(5)：420-462.

專家簡介

宋雷教授

• 主任醫師、美國哈佛大學醫學院博士后、中國協和醫學院博士研究生導師、國家心血管病重點實驗室研究員

• 主要職務：中國醫學科學院阜外醫院內科管委會副主任，心肌病病區主任

• 研究方向：心血管疾病尤其是心肌病“精準醫學”基礎研究和臨床轉化應用

• 科研成果：承擔“2030國家科技重大專項”、國家“973項目”、國家“863項目”、科技部“國際合作項目”，“國家自然科學基金”等項目；在

  Eur Heart J

  Circulation，J Clin Invest，

  Eur J Heart Fail，R

  adiology，

  H

  ypertension，

  Cir Cardiovas Genet

  發表SCI論文110余篇；獲北京市科技進步獎二等獎、華夏醫學科技獎三等獎。

• 主要社會兼職：國家心血管病專家委員會委員；國家心血管病中心心肌病專科聯盟專家工作組組長；中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會常務委員兼秘書長；中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組副組長；中國醫師協會高血壓專業委員會常務委員兼副總干事；核心期刊《中國分子心臟病學雜志》執行主編

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