近期，美國臨床腫瘤學會（ASCO）2025年會已圓滿收官。作為全球腫瘤學領域規模最大、影響力最強的學術盛會之一，本屆年會中中國創新力量表現奪目——中國學者主導超70項口頭匯報，其中11項研究躋身重磅研究（LBA）行列，充分展現了中國在腫瘤研究領域的持續突破與創新活力。

為深入探討ASCO 2025年會中腫瘤精準醫學的前沿進展，解析創新技術和精準檢測帶來的突破與思考，2025年6月8日“納新逐光，ASCO 2025精準醫學前沿”研討會盛大召開，本次會議圍繞ASCO2025精準醫學前沿進展，分享了臨床實踐經驗與學術洞察，帶來極具價值的視角與智慧。

ctDNA、多組學等前沿技術開啟腫瘤精準治療新紀元

廣東省人民醫院張緒超教授結合ASCO LBA的四項研究，進行了題為《解碼ASCO 2025：前沿技術引領精準醫療新時代》的主題分享。他指出，本次2025 ASCO大會腫瘤精準醫療領域的技術革新聚焦于循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測體系的升級與高通量測序（NGS）多組學技術的整合，二者共同推動臨床腫瘤學從單一靶點探索邁向多重生物標志物驅動的診療模式躍遷。

圖1.張緒超教授主題分享

ctDNA應用目前已貫穿腫瘤全程管理，涵蓋治療方案選擇、療效評估、復發監測、預后預測和指導適應性治療。圍術期連續監測顯示ctDNA水平降低或清零與顯著改善的預后及治療效果強相關。大型試驗NCI-MATCH研究顯示，ctDNA與組織一致性達85.5%，檢出成功率96%，驗證了ctDNA的可行性。同時，ctDNA可整合不同病灶的混合特征，更全面反映腫瘤生物學特性。此外，2024年Science Translational Medicine期刊上發表的一項研究顯示，通過擴大檢測范圍，增加檢測事件數量，可使亞毫升級血漿檢測成為可能，降低檢測血清需求量。基于全基因組的Tumor-Informed超高靈敏度方案PhaseED-Seq相較第一代Tumor-Informed方案CAPP-Seq極大提高了檢測靈敏度，達到10-7，優化了臨床應用的敏感度和特異性。斯坦福大學的一項研究中提出了一項超高靈敏度的cfRNA檢測方案RT-RPA-Cas13a，可實現cfRNA穩定提取并進行腫瘤信息解析，打破既往cfRNA易降解、難富集，臨床應用受限的難題。

隨著研究的不斷深入，多組學整合技術包括基因組、轉錄組、蛋白質組及表觀基因組、代謝組和微生物組等的分析，目前正深度變革腫瘤診療格局。以霍普金斯大學新輔助免疫治療研究為例，達到病理完全緩解（pCR）的患者雖呈現效應T細胞與腫瘤細胞相互作用，但部分患者仍無應答，凸顯免疫機制的復雜性，因此對于腫瘤免疫以及腫瘤微環境的探索還需要多組學的參與，以取代既往單一生物標志物指導的臨床實踐。TRACERx隊列研究表明，效應T細胞功能特征變化與患者臨床預后息息相關，而T細胞浸潤的肺癌鑒定需要應用新的多組學技術。另外，結合人工智能算法整合多組學數據，可優化生物標志物組合，提升療效預測準確性。基于NGS的多組學方法未來有望賦能臨床精準診療，通過對腫瘤微環境、TMB、HLA缺陷等機制的深入挖掘，探索免疫療效預測新標志物，推動更精準的治療分層和聯合方案策略實施。

生物標志物助力優化腫瘤精準診療實踐

中國醫學科學院腫瘤醫院王燕教授帶來了題為《ASCO 2025臨床視角：生物標志物驅動的治療進展與精準醫學實踐》的主題分享。她圍繞生物標志物在腫瘤診療中的應用展開分享，強調其在診斷、預后、預測及治療監測中的核心價值。

圖2.王燕教授主題分享

臨床應用中，生物標志物需兼具可及性、臨床相關性與實踐可行性，其中基因組學檢測因性價比優勢成為晚期實體瘤診療的關鍵工具。在療效預測方面，CheckMate-816、CheckMate 77T研究均提示PD-L1高表達與ctDNA清除均與pCR率正相關，但前者預測效能有限，后者是治療后評估指標，多組學聯合或可提升預測準確性。在監測復發階段，ctDNA清除、pCR率與無事件生存期（EFS）改善相關。在提示預后方面，AEGEAN研究顯示新輔助免疫治療后微小殘留病灶（MRD）陽性與MRD陰性患者的12個月無病生存（DFS）率分別為14.3%和89.3%。

當前臨床轉化的核心矛盾在于pCR并非治愈保證，而MRD陰性仍存在一定的復發風險。腸癌DYNAMIC研究探索了MRD分層治療模式的可行性，雖未達預期終點，但證實ctDNA清除與復發的關聯；針對微衛星高度不穩定/錯配修復缺陷（MSI-H/dMMR）患者，MRD陽性時給予阿替利珠治療可以顯著降低復發風險。

當前生物標志物應用面臨假陰性與敏感性不足的挑戰，需依托單細胞測序、AI賦能及多組學整合等技術突破瓶頸。王燕教授最后總結道，圍手術期ctDNA等生物標志物在療效預測、復發監測與預后評估中展現潛力，有望助力優化個體精準化治療，未來需通過跨學科協作加速ctDNA驅動下的精準治療落地。

人工智能算法開啟精準醫療新時代

在《Al驅動的精準醫療新時代：深度學習算法的實踐探索》的主題分享中，西安交通大學葉凱教授圍繞AI驅動的精準醫學在腫瘤研究中的應用，結合今年ASCO最新成果與前沿技術，闡述了生物信息學與人工智能算法在基因組分析中的突破。

圖3.葉凱教授主題分享

葉凱教授強調精準篩選MSI-H/dMMR人群的重要性，并介紹團隊開發的MSIsensor系列方法，從單樣本、多樣本到RNA檢測，實現對MSI-H/dMMR人群的高效檢測，其中MSIsensor RNA技術可在單細胞轉錄組水平識別MSI，該方法已獲美國食品藥品監督管理局批準并廣泛應用。

近年來，人工智能不斷賦能精準醫療的轉型。PromoterAI可解讀基因組非編碼區域變異，PromoterAI基于深度學習神經網絡算法，能夠準確解讀人類基因組非編碼區域中的致病性調控遺傳變異；PrimateAl-3D是一個用于錯義變異致病性預測的3-D卷積神經網絡，對來自234種靈長類動物（包括人類）的430萬個蛋白質改變變異進行了訓練，可有效識別罕見變異與疾病風險；SpliceAI借鑒AlphaFold原理，通過學習pre-mRNA序列與剪接結果的規律，從而預測破壞剪接的非編碼變體。這些系列AI模型顯著提升了全基因組測序（WGS）的診斷效能，使疾病認知水平翻倍。

此外，葉凱教授團隊聚焦基因組結構變異檢測，2012年起采用序列圖像化策略，將測序數據轉化為圖像進行AI分類，成功識別復雜生殖系結構變異；2024年開發的SVision-pro通過圖像求差實現多樣本序列差異分析，在家系與腫瘤研究中大幅降低假陽性率。團隊還開發了泛物種基因組注釋的AI方法，可與SpliceAI互補，共同提升序列變異對編碼區影響的判別能力。

此外，上述提到的Illumina公司的AI算法目前已整合于DRAGEN平臺，廣泛應用于腫瘤學、遺傳病及多組學研究。葉凱教授談道，希望未來加強國際合作，推動AI技術與中國臨床需求結合，開發適用于中國人群的精準診斷與治療方案，加速AI驅動的精準醫學在醫療領域的普及與應用。

NGS賦能肺癌腫瘤精準醫學的診療優化

北京大學腫瘤醫院王玉艷教授帶來的《聚焦ASCO：NGS賦能肺癌腫瘤精準醫學的診療優化與前沿進展》主題分享則聚焦ASCO 2025肺癌領域精準診斷與NGS技術前沿，從驅動基因研究進展與NGS臨床應用兩方面展開分享。

圖4.王玉艷教授主題分享

在驅動基因靶向治療領域，王玉艷教授深入闡述了新一代酪氨酸激酶抑制劑（TKI）、TROP2 、HER3 ADC等藥物的最新臨床進展，以及表皮生長因子受體（EGFR）輔助治療中EGFR-TKI帶來的臨床改善。此外，KRAS G12C突變治療也取得了相應突破，肺癌領域的一線及二線治療研究均顯示出較高的客觀緩解率（ORR）；pan-KRAS抑制劑研發也在推進中。在ALK融合/NTRK融合陽性非小細胞肺癌（NSCLC）治療中，國產藥物恩沙替尼和伊魯阿克分別在輔助和二線治療中展現出良好的生存獲益。

對于NGS技術在精準醫療中的應用，一項82例晚期實體瘤患者的匹配ctDNA和腫瘤組織樣本測序，使用TruSight Oncology 500（CGP）和oncoReveal Core LBx（小型擴增子）panel，通過生物信息學分析識別腫瘤變異，對比不同panel和樣本類型對臨床決策的影響。研究結果顯示，NGS panel和樣本選擇需結合患者腫瘤類型及臨床情境，且雜交捕獲全景變異分析（CGP）panel在檢測融合和基因特征方面更具優勢，在ctDNA比例較高的臨床情境中，CtDNA檢測能高效識別腫瘤異質性。此外，本次ASCO大會上一項報告指出，反饋式精準腫瘤學咨詢通過MDT平臺橋接分子信息與臨床實踐，解決了檢測流程延遲、組織樣本不足等問題，顯著提升晚期NSCLC的CGP檢測率。

在動態監測和復發管理方面，今年ASCO大會上公布的AEGEAN研究生物標志物分析基于術后MRD狀態和基因組分析顯示，MRD陽性患者無一達到pCR或MPR，而KEAP1與KMT2C變異與MRD陽性相關，提示為高危以及潛在耐藥人群。隨著NGS技術聯合AI及多組學分析，正深入挖掘生物學機制，為靶向與免疫治療提供理論支撐，推動前瞻性耐藥監測與治療方案設計。王玉艷教授總結道，ASCO 2025展現的驅動基因靶向治療迭代與NGS技術突破，標志著肺癌精準診療向多層次、動態化方向邁進，臨床需緊密結合分子特征優化治療策略，加速研究成果向臨床實踐轉化。

圓桌討論：從ASCO2025，看尖端科技如何加速精準醫學進程

在ASCO 2025前沿技術圓桌討論中，張緒超教授、王燕教授、王玉艷教授、葉凱教授四位專家圍繞ctDNA與AI在腫瘤精準診療中的應用展開深度探討：

針對ctDNA技術在腫瘤精準研究以及臨床實踐中的應用，張緒超教授指出，NCI-MATCH研究證實ctDNA與組織檢測一致性達85%，其技術從早期20%檢出率提升至如今高一致性，得益于靈敏度迭代，不過圍術期應用中部分pCR患者仍復發，未來需結合多組學優化預測模型。

對于ctDNA在臨床中的規范化應用，王玉艷教授強調，ctDNA在晚期腫瘤中可彌補組織樣本不足、解決異質性問題，動態監測對耐藥探索和療效預測意義重大。另外，未來仍需探索ctDNA對于療效的預測以及其與其他生物標志物結合在臨床中的應用。

在臨床研究設計方面如何應用ctDNA以及MRD等指標進行治療指導的問題上，王燕教授以腸癌Dynamic研究為例，指出圍術期ctDNA指導治療需精準分層人群。肺癌領域的AEGEAN等研究也已證實MRD陽性率與預后關聯，未來仍需結合KEAP1/KMT2C等突變狀態來優化風險分層。

針對前沿技術對于中國臨床科研的助力以及臨床轉化的問題，張緒超教授介紹，首先需要明確哪些AI技術具有臨床轉化潛力，并尋求其適合的領域。目前來看，AI可輔助臨床決策，預測藥物敏感性，期待未來AI能夠服務于臨床更多場景，為腫瘤診療進展帶來助力。

王玉艷教授從臨床醫生的角度進行了對生物標志物指導的新藥開發未來路徑的展望，她提出，臨床需與科學家共建數據平臺，縮短罕見靶點藥物研發周期，對缺乏RCT數據的罕見突變，AI可通過跨物種分析彌補證據不足。

會議最后，葉凱教授總結道，AI需與人類智慧協同，展望未來，液體活檢與AI的深度融合將推動精準醫學向“全周期、多層次、智能化”發展，而臨床醫生、生物信息學家、藥企的合作及標準化體系建設，將是加速技術轉化、實現“中國人群精準診療方案本土化”的關鍵。

專家簡介

張緒超 教授

• 教授、博士生導師、廣東省杰出青年醫學人才

• 廣東省人民醫院（廣東省醫學科學院）醫學研究部主任

• 中國臨床腫瘤學會（CSCO）腫瘤生物標志物專家委員會主任委員

• 中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事會常務理事

• 廣東省肺癌研究所所長（2017-2021）

• 廣東省肺癌轉化醫學重點實驗室副主任

• 全國研究生教育評估監測專家庫專家

• 廣東省轉化醫學會腫瘤學分會主任委員

• 廣東省抗癌協會分子診斷委員會候任主任委員

• 廣東省抗癌協會靶向治療專業委員會副主任委員

• 廣東省藥理學會腫瘤藥理專業委員會副主任委員

• 廣東省第二屆干（體）細胞臨床研究專家委員會委員

• 廣東省人民醫院干細胞臨床研究倫理委員會主任

• 國際任職：ASCO、AACR、ESMO、IASLC會員；British Medical Journal中文版 青年編委；Journal of Thoracic Oncology中文版 編委；Journal of Clinical Oncology中文版編委/腫瘤標志物專刊 主編 等

• 研究方向為腫瘤微環境細胞與分子生物學機制，獲得國家自然科學基金3項，省部級科研基金多項。參與獲得國家科技進步獎二等獎1項、中華醫學會醫學科技一等獎1項、廣東省科技成果獎3項。作為主要完成人獲得國家發明專利4項。在Science增刊發表綜述，在Molecular Cancer, Signal Transduction and Targeted Therapy，Nature Communications, Journal of Clinical Oncology, Annual of Oncology, Clinical Cancer Research, Oncogene等雜志以共同第一作者、第一作者或參與作者發表SCI文章一百余篇。

王燕 教授

• 中國醫學科學院腫瘤醫院內科

• 主任醫師，博士研究生導師

• 中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事

• 中國抗癌協會肺癌專業委員會委員

• 北京腫瘤防治研究會轉化醫學分委會 主任委員

• 北京整合醫學學會胸部腫瘤精準診療分會 會長

• 北京抗癌協會肺癌專業委員會 副主任委員

• 北京癌癥防治學會肺癌免疫治療專業委員會 副主任委員

• 北京腫瘤學會肺癌專業委員會 副主任委員

• 北京女醫師協會腫瘤專委會 副主任委員

• 中國民族醫藥協會腫瘤學分會 副會長

王玉艷 教授

• 主任醫師，醫學博士，腫瘤學博士后

• 美國馬里蘭大學 腫瘤學博士后

• 美國約翰霍普金斯大學醫學院國家公派訪問學者

• 北京慢性病防治與健康教育研究會分子靶向治療專委會 主任委員

• 北京整合醫學學會中樞神經系統轉移瘤多學科整合專委會 副主委

• 中國抗癌協會惡性間皮瘤專業委員會 委員

• CSCO腫瘤生物標志物專家委員會 委員

• 中國老年學學會老年腫瘤專業委員會(CGOS) 委員

• 中國初級衛生保健基金會肺部腫瘤慢性病專業委員會 常委

• 中國老年保健協會 胸部腫瘤精準治療分會 常委

• 中國醫師協會醫學科學普及分會腫瘤科普專業委員會 委員

• 北京鼎醫公益基金會胸部腫瘤智能醫療專業委員會 常委

• 北京慢性病防治與健康教育研究會肺癌專委會 常委

• 北京醫學獎勵基金會肺癌青年委員會 常委

• 北京腫瘤病理精準診斷研究會青委會 常委

• 北京腫瘤學會肺癌專業委員會 常委

• 北京腫瘤防治研究會癌癥早篩早診早治分委會 常委

• JCO中文版腫瘤標志物專刊 編委

• Frontiers in Oncology雜志審稿專家及特邀客座副主編

• 北京市自然科學基金評審專家庫成員

葉凱 教授

• 西安交通大學自動化學院、第一附屬醫院：教授、博導

• 國家杰青

• 武漢大學生物藥學本碩、荷蘭萊頓大學計算機博士

• 具有生物、信息學科交叉背景，致力于生命和信息學科交叉研究

• 發表SCI論文70余篇，SCI他引3萬余次，有著扎實的前期積累

• 參與千人基因組、腫瘤路線圖計劃、人類泛基因組聯盟等旗艦基因組項目

編輯：Kristen

審校：Kristen

排版：Sophia

執行：Faline

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