北歐模式在一年前報(bào)道過2歲的瑞典女孩Alma的故事（）。她患有一種罕見的遺傳性代謝疾病腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）。這種病會(huì)導(dǎo)致幼兒行走困難、肌張力異常、癲癇發(fā)作、智力和運(yùn)動(dòng)功能退化，一般在診斷后5年內(nèi)就會(huì)導(dǎo)致死亡。

瑞典醫(yī)院有治療MLD的藥物，叫 Libmeldy，是一種基因療法，單次治療的費(fèi)用就高達(dá)3000萬克朗（約合2100萬元人民幣）。它需要先從患者的骨髓或外周血中提取造血干細(xì)胞。使用病毒載體將正常的基因引入患者的造血干細(xì)胞中，從而修復(fù)這些細(xì)胞中缺陷的基因。然后再將修復(fù)后的造血干細(xì)胞重新輸回患者體內(nèi)。但是瑞典醫(yī)院拒絕給Alma使用這款藥物，原因說是因?yàn)獒t(yī)生判定Alma病得太重了，用了藥也治不好。

被瑞典醫(yī)院拒絕治療之后，Alma的父母了解到中國(guó)有類似Libmedly的藥物，而且治療費(fèi)用即使在全自費(fèi)的情況下也比Libmedly要低很多。于是他們聯(lián)系上了中國(guó)的醫(yī)生和科學(xué)家，眾籌了250萬瑞典克朗（約合188萬元人民幣），前往中國(guó)，在去年秋天在 廣州接受了治療。

如今，根據(jù)Alma的病歷記錄，她的軀干、手臂和腿現(xiàn)在已經(jīng)變得更有力，運(yùn)動(dòng)能力提高，認(rèn)知能力有發(fā)展，也更加配合醫(yī)護(hù)人員的工作。Alma的父親告訴記者：“在二月、三月左右我們注意到她開始好轉(zhuǎn)。這些進(jìn)展給了我們希望，也許我們真的挽救了阿爾瑪?shù)纳！?/p>

盡管Alma的父母為她病情的好轉(zhuǎn)感到欣慰，他們卻也同時(shí)為之前耽誤的5個(gè)月時(shí)間而感到痛心。Alma的父親說：“如果她能在診斷之后就立刻接受治療，她現(xiàn)在的身體狀況一定會(huì)好得多。”

Alma的父母現(xiàn)在希望Alma接受治療后的積極變化能促使瑞典MLD治療委員會(huì)重新考慮推薦接受治療的標(biāo)準(zhǔn)，讓更多的瑞典MLD患兒可以不用跑到中國(guó)去，而是在瑞典就能接受Libmeldy治療。

參考新聞：

https://www.expressen.se/nyheter/sverige/alma-battre-efter-behandling-i-kina/

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