一直以來，科學家都想要知道人類與其他猿到底有何區別。

如今，一項新發表于《自然》雜志的研究，報道了一項里程碑式的進展：科學家首次對六種猿類完成了從端粒到端粒（T2T）的基因組測序，為揭示人類與猿之間的基因差異打開了前所未有的窗口。

一場二十年的基因組探險

基因組是細胞中的完整DNA指令集，對其進行測序，意味著要弄清楚DNA分子中每一個“字母”（即堿基）的種類和排列順序。自2001年人類基因組首次被測序以來，獲取高質量的猿基因組就一直是人類遺傳學的優先目標之一。

然而，由于猿基因組非常龐大，并且包含豐富的重復序列，使得猿基因組中有相當一部分區域一直難以準確測序。雖然以往已有零散的猿基因組數據發布，但從未有研究成功組裝出完整的基因組序列。

這次，研究人員借助長讀測序技術與先進的組裝算法，實現了從染色體一端到另一端的無間隙讀取，并組裝出了六種猿類的高質量基因組圖譜。這六中猿類分別是合趾猿（

Symphalangus syndactylus

Pongo abelii

Pongo pygmaeus

Gorilla gorilla

Pan paniscus

Pan troglodytes

研究團隊在每個物種中都發現了770~1482個可能的新基因，還發現了隱藏在過去無法企及的基因組區域的不同尋常的DNA結構。研究團隊估計，這些新組裝的猿基因組中，已有99%以上的序列被成功解析，質量可與當前最高水平的人類參考基因組相媲美。

猿與人類的分化

在這項新研究中，研究人員構建了一個“10路泛基因組圖譜”，對比了6種猿與4個人類基因組，并繪制出了“種間圖譜”。

這一圖譜揭示了猿與人類在免疫系統、壽命、腦發育等方面的基因差異，其中許多差異可能與衰老、語言習得、精神疾病和免疫機制有關。

現存與人類親緣關系最近的靈長類動物是黑猩猩和倭黑猩猩。新的分析結果顯示，人類與黑猩猩大約在550萬至630萬年前開始分化。雖然兩者基因組的總體相似度高達99%，但新研究強調，在某些功能關鍵區域存在顯著差異，可能正是這些細微差別，造成了認知、語言與行為等層面的巨大鴻溝。

進一步的分析還顯示，非洲猿（大猩猩、黑猩猩、倭黑猩猩和人類）與其他猿的分化發生在1060萬~1090萬年前；而猩猩則更早，在1820萬~1960萬年前便從共同祖先中分離。

這些新的基因組數據，為研究猿類物種的形成機制提供了新視角，挑戰了現有的進化理論模型。

快速進化區域

通過深入分析這些高質量的基因組，研究人員首次系統性地識別了各物種中進化速度最快的基因組區域。這些區域的突變率加快，往往與某一物種中新基因的出現有關。

其中結構最多樣、基因最豐富的區域是是主要組織相容性復合體（MHC）。這是一大片基因簇，負責編碼細胞表面的蛋白質，這些蛋白質幫助免疫系統區分無害的“自我”和有害的“入侵者”。通過與人類基因組相比，研究發現這一區域展現出古老的、物種特異的差異，可能有助于解釋某些僅見于人類的疾病。

片段重復

在評估被稱為“祖先快速進化區域”的基因組時，研究人員發現，人類中這種類型區域的數量是之前發現的兩倍多。通常（但非絕對），這些區域的特征是高度重復的DNA。

在人類和猿的進化研究中，研究人員對基因組中的片段重復區域尤為感興趣。這些區域富含基因，長度從幾千到幾百萬個堿基不等，往往包含多個序列高度相似的基因拷貝。片段重復之所以重要，是因為它們不僅與多種人類疾病密切相關，也在猿的進化過程中發揮了關鍵作用。

片段重復常見于某些類型的染色體的短臂上，這些染色體不是中間相連的，而是偏離中心的，因此它們具有不同的臂長。染色體13、14、15、21、22就是這些“近端著絲粒染色體”的典型例子。

研究發現，猩猩比其他猿類擁有更多近端著絲粒染色體。與非洲猿相比，猩猩也具有最多的片段重復。整體而言，黑猩猩、倭黑猩猩和大猩猩的片段重復數量也高于人類和其他靈長類動物。

這是研究人員首次在DNA的堿基對水平上研究著絲粒區域的基因序列、結構和進化。他們還報告了黑猩猩和倭黑猩猩著絲粒結構和大小的差異。

大約180萬年前，倭黑猩猩和黑猩猩在地理上被剛果河分開，并沿著各自的進化路線分化。盡管倭黑猩猩的著絲粒比黑猩猩的要小得多，但它們的功能齊全。

總的來說，分析片段重復使科學家能夠確定每種猿的譜系特異性。利用這些新的數據，研究人員正試圖根據位置和組成，對每個物種的片段重復進行分類。

我們為何獨特？

大多數進化生物學家認為，人類與黑猩猩的差異，主要源自于起源上的調節——高度保守的基因在何時何地表達的細微變化。

而新研究發現，有數百個新識別的蛋白編碼基因嵌入在片段重復區域中，而且是每個猿類物種都有其獨有的一部分。其中一些基因已被證實與人類特有特征有關，例如腦體積擴大。

這項研究是一次跨越二十多年的國際協作成果。來自全球40多個研究機構的123位科學家，通力合作完成了基因組的采樣、組裝、質控與分析工作。

雖然科學家相信猿基因組樣本幾乎已經完全完成，但研究人員表示仍有工作要做，包括填補少數剩余的復雜空白，并將大約15個尚未測序的猿類物種或亞種納入考量。

#參考來源：

https://phys.org/news/2025-04-ape-species-genomes-sequenced-telomere.html

https://www.nature.com/articles/d41586-025-01079-y

https://www.nature.com/articles/d41586-025-00912-8

https://www.nature.com/articles/s41586-025-08816-3

#圖片來源：

封面圖&首圖：FotoRichter / Pixabay