假如有一天，醫(yī)生告訴你，只需抽一管血，就能知道你體內(nèi)有沒有癌癥，甚至還能判斷治療效果好不好，你會不會覺得這像是科幻電影里的情節(jié)？其實，這不是幻想，而是正在走進(jìn)我們生活的“液體活檢”。它不需要動刀取組織，只憑幾毫升血液，就能為醫(yī)生和患者打開一扇了解癌癥的窗口。那么，液體活檢到底是什么？它能幫我們做什么？它離成為每個癌癥患者的“標(biāo)配”還有多遠(yuǎn)？別急，跟著我一起走進(jìn)這個既神秘又充滿希望的世界。

從體檢開始的故事：老張的“意外”發(fā)現(xiàn)

老張，今年55歲，是個愛抽煙的老司機，退休后喜歡跟朋友打牌。去年體檢時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他肺部有個小陰影，懷疑可能是肺癌。老張一聽嚇得不輕，想到要動手術(shù)取活檢就直搖頭。醫(yī)生看他猶豫，推薦了個新辦法——液體活檢。抽了一管血，幾天后結(jié)果出來，血液里檢測到了少量腫瘤DNA，基因突變指向早期肺癌。好在發(fā)現(xiàn)得早，醫(yī)生開了靶向藥，老張吃了幾個月，復(fù)查時陰影明顯縮小，連手術(shù)都省了。老張逢人就說：“這玩意兒真是救命，抽個血就搞定，太方便了！”

老張的經(jīng)歷讓人眼前一亮，但液體活檢可不只是“方便”這么簡單。它的背后，是科學(xué)家的多年鉆研和技術(shù)的一次次突破。

血液里的“腫瘤密碼”：液體活檢是怎么回事？

想象一下，腫瘤就像個狡猾的敵人，會在血液里留下一些“線索”——這就是循環(huán)腫瘤DNA，簡稱ctDNA。這些DNA片段是從腫瘤細(xì)胞里跑出來的，帶著腫瘤的基因信息，比如哪些基因出了問題，腫瘤會不會對某些藥沒反應(yīng)。液體活檢的任務(wù)，就是從血液里找出這些“密碼”，然后破譯它們。

在健康人身上，血液里的DNA大多來自白細(xì)胞，但在癌癥患者體內(nèi)，會混入少量ctDNA。雖然量少，但科學(xué)家用高科技手段，比如下一代測序（NGS），能把這些微弱信號放大，讀出腫瘤的秘密。比如，肺癌常見的EGFR基因突變，液體活檢就能檢測出來，告訴醫(yī)生該用哪種靶向藥。

這么說可能有點抽象，舉個例子吧：如果把血液比作一本書，ctDNA就是夾在書頁里的幾行小字，液體活檢就像個超級顯微鏡，能把這些小字找出來，還能翻譯成醫(yī)生看得懂的語言。

從“笨拙”到“聰明”：技術(shù)的飛躍

液體活檢能有今天，靠的是技術(shù)一步步升級。最早是用PCR技術(shù)，就是聚合酶鏈反應(yīng)，只能查幾個特定的基因突變，像拿著手電筒在黑夜里找東西，范圍小，效率低。后來，數(shù)字PCR來了，靈敏度高了，能找到更稀少的ctDNA，相當(dāng)于換了個大燈。

再后來，下一代測序（NGS）登場，徹底改變了游戲規(guī)則。它能一次掃描幾百個基因，甚至發(fā)現(xiàn)以前不知道的突變，像是從手電筒升級成了衛(wèi)星導(dǎo)航。比如在乳腺癌里，NGS能查出PIK3CA基因的突變，幫醫(yī)生選對藥。這技術(shù)進(jìn)步，讓液體活檢從“摸瞎”變成了“精準(zhǔn)打擊”。

用處一：治療路上的“導(dǎo)航儀”

液體活檢最厲害的地方，是能給治療指路。拿肺癌來說，EGFR突變很常見，針對它的靶向藥效果好，但傳統(tǒng)活檢得從肺里取塊組織，有時病人身體弱，根本沒法做手術(shù)。這時，液體活檢就派上用場了，抽血就能知道有沒有EGFR突變，醫(yī)生馬上能決定用什么藥。

更妙的是，它還能盯著治療效果看。比如老張吃了靶向藥幾個月，醫(yī)生再抽血一看，ctDNA少了，說明藥有效；要是ctDNA多了，還出現(xiàn)了T790M突變，那就得換藥了。這種實時監(jiān)測，就像給醫(yī)生裝了個“雷達(dá)”，隨時調(diào)整方向。

用處二：復(fù)發(fā)的“哨兵”

癌癥最怕復(fù)發(fā)，尤其是那些藏起來的微小殘留病灶（MRD），用CT、X光往往看不見。液體活檢卻能當(dāng)個“哨兵”，早早發(fā)現(xiàn)麻煩。

小麗，32歲，年輕媽媽，剛做完乳腺癌手術(shù)。她恢復(fù)得不錯，但醫(yī)生擔(dān)心殘留病灶，建議做液體活檢。術(shù)后一個月，血里檢測到微量ctDNA，提示復(fù)發(fā)風(fēng)險高。醫(yī)生趕緊加了輔助治療，半年后復(fù)查，ctDNA沒了，小麗也安心了不少。研究發(fā)現(xiàn)，像小麗這樣術(shù)后ctDNA陽性的患者，復(fù)發(fā)風(fēng)險比陰性的高得多。液體活檢就像個提前報警器，能讓醫(yī)生搶在復(fù)發(fā)前出手。

沒那么完美：液體活檢的“短板”

別以為液體活檢是萬能鑰匙，它也有自己的麻煩。首先，ctDNA不是每個腫瘤都會老老實實放出來。早期癌癥或者某些類型的腫瘤，ctDNA少得可憐，檢測就容易漏掉，出現(xiàn)“假陰性”。比如老張如果早幾年做，可能根本查不出什么。

還有個麻煩叫“克隆性造血”（CH），就是白細(xì)胞DNA里也可能有突變，混在ctDNA里搗亂，導(dǎo)致“假陽性”。所以，液體活檢的結(jié)果不能光看數(shù)字，還得結(jié)合病人的情況一起判斷。科學(xué)家們也承認(rèn)，這技術(shù)還得再磨磨。

未來的模樣：更聰明、更全面

液體活檢的潛力遠(yuǎn)沒挖完。科學(xué)家正琢磨怎么讓它更厲害，比如把ctDNA跟表觀遺傳學(xué)（研究基因怎么開關(guān)）和片段組學(xué)（研究DNA片段特征）結(jié)合起來，提高準(zhǔn)確率。比如，ctDNA的甲基化模式能更精準(zhǔn)地分辨腫瘤信號，減少誤判。

不僅如此，檢測范圍也在擴大。除了血液，尿液、唾液甚至腦脊液都能用來找ctDNA，將來可能每種癌癥都有專屬的“液體活檢套餐”。還有人提出，用人工智能分析這些數(shù)據(jù)，讓結(jié)果更靠譜。未來的液體活檢，可能真能變成癌癥治療的“超級助手”。

離我們有多近？

從老張的“意外”發(fā)現(xiàn)，到小麗的復(fù)發(fā)預(yù)警，液體活檢已經(jīng)開始改變癌癥患者的命運。它讓診斷更簡單，治療更精準(zhǔn)，還能早早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的苗頭。雖然它還有局限，比如靈敏度不夠、假結(jié)果的風(fēng)險，但技術(shù)的進(jìn)步正在一點點填平這些坑。

你可能會問：它什么時候能普及到每個人身邊？答案不好說，但全球的醫(yī)生和科學(xué)家都在努力。從實驗室到醫(yī)院，從少數(shù)人用到廣泛應(yīng)用，液體活檢正在路上。它會不會成為癌癥治療的“新常態(tài)”？或許用不了多久，我們就能在體檢時順手做個液體活檢，像查血糖一樣平常。未來會怎樣？讓我們一起期待吧！

參考資料

redo, J. V., et al. (2025). Liquid Biopsy Approaches for Cancer Characterization, Residual Disease Detection, and Therapy Monitoring. ASCO Educational Book, 45(3).