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在近日召開的第三屆中國心肌病大會會議上，發布了我國首部心肌病診療綜合性指南。以下，讓我們跟隨區教授的解讀，深入了解指南的核心要點與中國智慧。

撰文：龍蕾

審核專家：區景松教授

引文

“心肌病發病率高、表現多樣、預后復雜，我國首部綜合性指南的發布，既是臨床實踐的迫切需求，也是我國在該領域研究成果的集中展現。”區景松教授在采訪中強調。作為全球第二部心肌病診療指南，中國指南在借鑒國際經驗的基礎上，融入了大量本土臨床數據與創新技術，為提升我國心肌病診療水平提供了科學、系統的指導。

心肌病指南發布——

填補國內空白，樹立國際標桿

我國首部心肌病診療綜合性指南的問世（圖1），標志著我國在心肌病領域實現了從“空白”到“體系化”的跨越。區教授介紹，此前全球僅有2023年歐洲發布的首部指南，美國尚未出臺相關指南，而中國指南的發布不僅填補了國內空白，更在國際上率先構建了更貼合多元臨床需求的診療框架。“這意味著中國在心肌病診療領域的話語權顯著提升，我們的臨床經驗和研究成果正在為全球提供新的參考維度。”

圖1

談及指南制定的背景，區教授指出，心肌病的復雜性是推動指南出臺的關鍵因素。“這類疾病發病率高，病因涉及遺傳、環境等多因素，臨床表現千差萬別，且預后普遍不佳。”他解釋道，過去由于缺乏統一規范，心肌病常因診斷不清、治療不規范導致漏診、誤診和不當治療，而指南則首次系統梳理了各類心肌病的定義、分類、病因機制及診療策略，覆蓋從早期篩查到長期管理的全流程。“無論是大城市的三甲醫院，還是縣級基層醫院，醫生都能通過指南明確診療路徑，這對提升全國整體診療水平具有戰略意義。”

指南的科學性體現在對國際前沿研究與國內臨床數據的雙重整合。區教授表示，編寫團隊廣泛納入了近年來心肌病領域在病因分型、基因診斷、靶向治療等方面的最新進展，同時特別關注中國人群的疾病特征。“例如，針對我國肥厚型心肌病患者的流行病學數據，指南在危險分層和干預時機上做出了適應性調整，確保推薦意見更貼合中國患者的實際需求。”

治療策略革新——

個體化診療與全周期管理并重

“正確認識疾病是精準治療的第一步。”區教授強調，指南將病因和發病機制的闡釋作為首要任務，指導醫生通過詳細的病史采集、體格檢查、影像學評估及基因檢測，實現心肌病的精準分型。以肥厚型心肌病為例，過去臨床常因忽視基因檢測而遺漏家族性病例，指南則明確將基因診斷列為核心檢查項目，推動從“癥狀診斷”向“病因診斷”的轉變。

在藥物治療層面，指南特別強調“分層遞進”原則。區教授以肥厚型心肌病的藥物治療為例，指出近年來新型藥物如心肌肌球蛋白抑制劑（馬伐凱泰）的問世雖帶來突破，但用藥常存在誤區。“指南明確規定，這類藥物需在β受體阻滯劑、非二氫吡啶類鈣通道拮抗劑等一線藥物治療無效后，且患者心功能EF值＞55%、未達到心功能四級時方可使用，同時需從小劑量起始逐步調整。”他提醒，忽視適應癥和用藥順序可能增加心衰風險，而指南通過詳細的用藥路徑圖，為不同病情患者提供了“量體裁衣”的方案。

除藥物治療外，指南首次系統整合了介入、手術及心臟移植等干預手段的適用場景。“對于常規藥物治療（常規藥物不包括心肌球蛋白抑制劑）無效的梗阻性肥厚型心肌病患者，指南明確首先推薦經皮室間隔心肌消融術（PTSMA）或外科室間隔減容術，而不是心肌肌球蛋白抑制劑；在有治療肥厚型梗阻性心肌病豐富經驗的醫院和醫生進行PTSMA或外科室間隔減容術應該作為替代心肌肌球蛋白抑制劑的治療方法。但對于無法有效進行室間隔減容術，而且心功能良好的患者，心肌肌球蛋白抑制劑是目前的特效藥。而對于終末期患者，心臟移植的評估標準和時機也得到進一步細化。”區教授特別提到，指南還納入了“運動康復管理”章節，根據心肌病類型和心功能狀態，制定了個性化運動處方。

長期以來，兒童心肌病的診療常被忽視，而指南首次將兒童患者納入重點管理范疇。“兒童心肌病病因更復雜，遺傳因素占比更高，且治療手段與成人差異顯著。”區教授介紹，指南針對兒童特有的心肌病類型，詳細闡述了診斷流程、藥物選擇及生長發育監測要點，同時強調多學科協作的重要性，“從兒科心臟專科到遺傳咨詢團隊，指南呼吁建立更完善的兒童心肌病診療網絡，這對提升我國兒童心血管健康水平具有深遠意義。”

中國智慧閃耀——

本土化創新與國際經驗的轉化

在肥厚型梗阻性心肌病的室間隔減容治療領域，指南納入了多項具有中國自主知識產權的創新技術，如“經皮心肌內室間隔射頻消融術”和“經心尖心臟不停跳室間隔切除術”。區教授介紹，這些微創技術通過心腔內超聲引導，可比較精準消頻融肥厚心肌或切除肥厚心肌，可以解決部分病人左室流出道的梗阻，尤其適用于高齡、合并多種基礎疾病的患者，“與傳統開胸手術相比，微創技術創傷小、恢復快。特別是經皮心肌內室間隔射頻消融術，對有適應癥的病人，短中期和小規模長期隨訪均顯示可以改善梗阻、緩解癥狀，臨床效果也正在我國多中心進行驗證，而歐洲指南尚未提及此類方法，這是中國對全球心肌病診療的重要貢獻。”

針對過去臨床中存在的“二尖瓣置換術替代室間隔減容術”的做法，指南首次明確提出否定意見。“由于過去對肥厚型梗阻性心肌病的認識不足，曾幾何時，部分醫生通過置換二尖瓣來解決梗阻問題，但隨著近年來對肥厚型梗阻性心肌病有更深入的認識，只要把左室流出道疏通好，大部分病人不需要進行二尖瓣置換術也可以解決左室流出道的梗阻和二尖瓣的關閉不全。而且，實踐證明，單純二尖瓣置換術無法有效緩解部分病人左室流出道的梗阻，還可能引發二尖瓣置換術的并發癥。”區教授強調，指南明確要求優先通過室間隔減容術解除梗阻，僅在瓣膜結構存在異常或嚴重受損時才考慮進行瓣膜修復或置換，“這一修正基于包括了我國大量臨床病例的長期隨訪數據，體現了從‘對癥治療’到‘病因治療’的理念升級。”

抓重點、強基層——

推動指南“從文本到實踐”

針對我國醫療資源分布不均的現狀，區教授為基層醫生提煉了指南應用的三大重點：

• 強化心肌病篩查意識，在接診不明原因心力衰竭、心律失常或家族性猝死病史患者時，需警惕心肌病可能，及時啟動超聲心動圖等基礎檢查。

• 掌握基本鑒別診斷技能，區分肥厚型、擴張型、限制型心肌病等的典型影像學特征，避免混淆診斷。

• 遵循“階梯治療”原則，切勿盲目追求新藥、新技術，先從基礎藥物和基礎干預方式做起。

為推動指南落地，區教授呼吁構建“區域醫療中心-基層醫院”協同機制。“三甲醫院可通過遠程會診、技術培訓等方式，幫助基層提升診斷能力。而基層醫院則需做好患者篩查、隨訪和康復管理，形成‘雙向轉診’的閉環。”他特別提到，基因檢測和病理診斷等高端資源可通過區域檢驗中心實現共享，降低基層開展精準診療的門檻。

結語

我國首部心肌病診療綜合性指南的發布，是我國心血管領域發展的重要里程碑。它不僅為臨床醫生提供了“看得懂、用得上“的實操手冊，更向全球展示了中國在心肌病診療領域的智慧與擔當。正如區景松教授所言：“指南的價值不在于束之高閣，而在于轉化為每一位醫生的臨床決策，最終惠及廣大患者。” 隨著指南的深入推廣與實踐，我們有理由相信，我國心肌病診療將邁向更高水平，為全球心肌病防治事業貢獻更多“中國力量”。

專家簡介

區景松 教授

• 中山大學心血管病研究所所長

• 中山大學附屬第一醫院心臟外科副主任

• 血管疾病診治技術國家地方聯合工程實驗室主任

• 國家衛健委輔助循環及血管相關疾病重點實驗室主任

• 教授、主任醫師、博士生導師

• 國家重點研發計劃首席科學家、我國心胸外科領域首位教育部長江學者特聘教授、國家杰出青年科學基金獲得者

• 國際心臟研究會中國轉化醫學工作委員會前任主任委員、中國醫療保健國際交流促進會心血管病精準醫學分會副主任委員、國家心血管病專家委員會委員

• 擅長肥厚性梗阻性心肌病和微創心臟外科手術治療

• 主持國家重點研發計劃項目、國自然重大項目課題、重點項目和重大研究計劃重點項目、科技部國際重大合作項目等30多項科研項目

• Circulation，Circ Res，Eur Heart J，Nat Commun，Nat Cardiovasc Res，STTT，JTCVS

  等發表SCI論文100多篇，獲教育部中國高校等科技進步二等獎等5次。

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責任編輯：銀子

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