來源：中國循環雜志

近日，國家心血管病中心心肌病?？坡撁撕椭袊t療保健國際交流促進會心血管病精準醫學分會發布了《中國心肌病綜合管理指南2025》。該指南整合最新的循證醫學證據，系統闡述了各類心肌病的定義、分類、病因及發病機制，并對診斷、治療及管理提出了推薦意見。

該指南將心肌病定義為一組存在心肌結構和（或）功能異常，且用高血壓、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、瓣膜性心臟病和先天性心臟病不足以解釋其病因的心肌疾病。

心肌病分類為心室心肌病和心房心肌病，前者包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、限制型心肌病、心律失常相關心肌病、代謝性心肌病、綜合征性心肌病、淀粉樣變心肌病、其他心肌受累疾病和特異性心肌損傷9大類。

心肌病診斷評估流程和方法

推薦所有疑診或確診的心肌病患者進行系統性評估和病因診斷（Ⅰ，C）。

病史采集主要針年齡和家族史。新生兒/嬰兒關注遺傳性代謝病，老年關注淀粉樣變，野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病患者年齡主要在65歲以上。繪制3~4代家系圖，識別常染色體顯性、X連鎖或線粒體遺傳模式。

實驗室檢查常規項目包括血常規、肝腎功能、BNP/NT-proBNP、肌鈣蛋白等。

超聲心動圖評估心臟結構、功能，心肌應變顯像較射血分數更敏感。心臟磁共振（CMR）的LGE序列評估心肌纖維化，T1/T2mapping輔助病因鑒別。放射性核素檢查中，??Tc?-PYP顯像診斷轉甲狀腺素蛋白型淀粉樣變心肌病，特異度近100%。

心內膜心肌活檢對心肌病的診斷有重要價值，用于排除代謝性心肌病和綜合征性心肌病，需權衡風險獲益。

當常規檢查提示特殊類型心肌病時，應通過特異性檢查和（或）基因檢測進一步明確病因。

基因檢測和遺傳咨詢

基因檢測已成為心肌病臨床管理的標準推薦。心肌病患者進行基因檢測可能的直接獲益包括診斷、預后判斷、治療選擇和生育管理。

致病基因中檢出的變異不一定是致病變異，目前通?；诿绹t學遺傳學與基因組學學會（ACMG）標準對變異的致病性進行5級分類：若有足夠證據支持變異與疾病相關，將變異定義為致病（P）或可能致?。↙P）（該指南中所述“致病變異”，除非特殊說明，均指依據ACMG標準界定的P/LP變異）；若有足夠證據支持變異不會導致疾病，將變異定義為不致?。˙）或可能不致?。↙B）；若證據不足或有不一致，則將變異定義為意義未明變異（VUS）。基因檢測陰性不能排除單基因致病的可能。

無論是否進行基因檢測，患者均應在專業人員處進行遺傳咨詢。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病多為常染色體顯性遺傳，偶有隱性遺傳的報道。證據充足的明確致病基因主要為MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1、ACTC1等8個常見的編碼肌小節蛋白的基因。對攜帶≥2個肌小節基因致病變異的患者，應密切隨訪，重點評估心原性猝死風險（Ⅱa，B）。

存在特殊并發癥（如心律失常）的患者，推薦檢測可能獨立于肥厚型心肌病而單獨導致這些并發癥的遺傳學病因（如心臟離子通道病）（Ⅰ，C）。

肥厚型心肌病需要與全身性疾病或繼發性病因導致的左心室肥厚相鑒別，優化患者的管理（Ⅰ，C）。

對于非梗阻性肥厚型心肌病患者，治療重點在于進行對癥藥物治療，減輕臨床癥狀，減少心律失常和心力衰竭等不良事件。在無禁忌證情況下，推薦根據心率和血壓情況選用β受體阻滯劑；合并心力衰竭、心律失常時，推薦治療方案與非肥厚型心肌病患者的心力衰竭、心律失常相似（Ⅰ，C）。

對于梗阻性肥厚型心肌病，推薦β受體阻滯劑（Ⅰ,B）、非二氫吡啶類鈣拮抗劑（Ⅰ,B），瑪伐凱泰（靶向肌球蛋白抑制劑，Ⅰ,B）。

瑪伐凱泰是首個在中國獲批上市的可應用于梗阻性肥厚型心肌病的心肌肌球蛋白抑制劑。

對于有癥狀且常規藥物治療難以控制的左心室流出道壓力階差（LVOTG）≥50mmHg（靜息或激發后）的患者，推薦室間隔減容術（Ⅰ，B）。

對于部分靜息或激發后LVOTG≥50mmHg、竇性心律且藥物治療無效的患者，若存在室間隔減容術治療禁忌證，或術后發生心臟傳導阻滯風險較高，可考慮植入雙腔起搏器，通過房室順序起搏及優化房室間期等降低LVOTG，并改善藥物療效（Ⅱb，B）。

心原性猝死的風險評估是肥厚型心肌病患者臨床管理的重要組成部分，應在首次診斷時及確診后每1~2年進行系統的非侵入性的心原性猝死風險評估（Ⅰ，B）。植入ICD是預防和治療肥厚型心肌病患者發生心原性猝死最有效和可靠的辦法，主要根據患者心原性猝死的危險分層進行決策。

擴張型心肌病

擴張型心肌病是一組異質性心肌疾病，定義為左心室或雙心室擴大伴收縮功能障礙，且不能用冠心病心肌缺血和異常負荷疾?。ㄈ绺哐獕骸昴ば孕呐K病和先天性心臟病等）解釋。

如先證者在<50歲時確診擴張型心肌病、有臨床特征提示遺傳性病因、有擴張型心肌病家族史或早發猝死家族史，推薦一級親屬進行臨床和遺傳篩查（Ⅰ，C）。

擴張型心肌病需與缺血性心肌損傷、高血壓性心肌損傷、心肌致密化不全、瓣膜性心臟病、心內分流疾病相鑒別。

遵循心衰指南，擴張型心肌病的治療推薦使用血管緊張素轉換酶抑制劑/血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑/血管緊張素受體腦啡肽酶抑制劑（ACEI/ARB/ARNI）、β受體阻滯劑、醛固酮受體拮抗劑、鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑（SGLT2i）等。

對于規范藥物治療>3個月后仍持續有癥狀、左心室射血分數（LVEF）≤35%、竇性心律伴左束支阻滯、QRS時限≥150ms的患者，推薦心臟再同步化治療（CRT）以降低擴張型心肌病患者的全因死亡和心力衰竭風險（Ⅰ，A）。

心臟移植是終末期擴張型心肌病的有效治療方法，推薦用于心功能嚴重損害而其他治療無效的重度心力衰竭患者（Ⅰ，B）。

心原性猝死是擴張型心肌病最嚴重的結局之一，占所有死亡原因的 30%，且絕大多數發生在院外，難以得到及時救治。

限制型心肌病

限制型心肌病是一類以左心室和（或）右心室的限制性充盈受損為特征，伴或不伴收縮和（或）舒張期心室容積減小的心肌疾病，通常不伴有心室壁的肥厚。

該指南結合國內外證據和研究進展，將以限制樣改變為心臟唯一或主要表現的疾病劃分為限制型心肌病。心臟結節病、法布雷病心肌病、淀粉樣變心肌病等雖有心臟限制樣改變，但常合并心肌肥厚或心室擴張等表型，該指南不將其歸屬于限制型心肌病范疇。

需要與縮窄性心包炎以及其他能夠導致心臟限制樣改變的疾病相鑒別。

藥物治療是限制型心肌病治療的基礎。通過限制液體攝入、利尿劑、β受體阻滯劑減輕心臟負擔，改善癥狀。在合并心房顫動或其他心律失常的高風險患者中應考慮啟動抗凝治療（Ⅰ，B）。

應常規評估限制型心肌病患者的ICD植入指征。推薦在心臟驟停事件中存活或發生過血液動力學不穩定的室性心律失常的限制型心肌病患者植入ICD，以降低心原性猝死和全因死亡的風險（Ⅰ，C）

致心律失常性心肌病

致心律失常性心肌病是一類以心室心肌被纖維脂肪組織進行性替代為病理特征的遺傳性心肌病，通常以室性心律失常、心原性猝死為首發表現，逐步進展為心力衰竭。指南基于2020年提出的帕多瓦標準和2023年歐洲工作組共識，提出了致心律失常性心肌病的診斷標準和流程。

需要與右心室起源的特發性室性心動過速、心臟離子通道病相關室性心動過速、器質性心臟病室性心動過速等相鑒別。鑒別主要依賴于是否存在原發心臟疾病及其類型，而非心律失常本身。

致心律失常性心肌病的治療原則是改善癥狀，延緩疾病進展并預防并發癥。治療方法包括改變生活方式、藥物治療、導管消融術、ICD植入和心臟移植。

快速心律失常性心肌病

持續或反復發作快速性心律失常引起心臟擴大、心功能下降并最終導致心肌結構和功能異常，稱為快速心律失常性心肌病。主要包括心動過速性心肌病、心房顫動性心肌病和室性早搏性心肌病。

目前臨床確診快速心律失常性心肌病尚具有挑戰性，且需與心肌病合并快速性心律失常相鑒別。可逆性是其重要臨床特征，因此通常是排除性、回顧性診斷。該病的確診，需要明確心動過速是心功能受損的唯一病因，且在糾正心動過速后6個月內左心室收縮功能恢復或改善。

治療方面主要使用抗心律失常藥物或導管消融術治療快速心律失常，同時遵循心力衰竭管理指南規范使用抗心力衰竭藥物，直至心動過速糾正且心功能恢復正常。

緩慢心律失常性心肌病

由各種緩慢性心律失常（如病態竇房結綜合征、房室阻滯等）引起的心臟結構和功能改變的現象，該指南將其定義為緩慢心律失常性心肌病。目前尚無統一診斷標準，且易與心肌病伴發緩慢性心律失?；煜?。

植入起搏器是治療的關鍵，在心功能恢復正常前應遵循心力衰竭管理指南規范治療。

代謝性心肌病

代謝性心肌病包括糖原貯積?。≒ompe 病、Danon 病、PRKAG2 變異心臟綜合征）、溶酶體貯積病（法布雷病、戈謝病、黏多糖貯積病）、線粒體疾病、脂肪酸氧化代謝障礙、有機酸血癥。

綜合征性心肌病

臨床上某些以發育異常和多系統受累為主要表現的遺傳綜合征常累及心肌，該指南將這類遺傳綜合征引起的心肌病定義為綜合征性心肌病。包括RASopathies（Noonan綜合征、Noonan綜合征伴多發雀斑樣痣、Costello綜合征、心-面-皮膚綜合征）、Friedreich型共濟失調。

淀粉樣變心肌病

淀粉樣變心肌病主要包括免疫球蛋白輕鏈型（AL-CM）和轉甲狀腺素蛋白型（ATTR-CM），后者又分為突變型（ATTRv）和野生型（ATTRwt）。其中，AL-CM患者診斷后平均生存期約24個月，ATTR-CM為31~69個月，早期診斷與干預至關重要。

當患者出現左心室肥厚（室壁厚度≥12mm）并伴有心力衰竭、低血壓、心電圖低電壓或偽Q波等警示征時，需高度懷疑該病。診斷需結合血清/尿免疫固定電泳、心臟影像學及心內膜心肌活檢等，其中99Tc?-PYP核素顯像陽性或剛果紅染色陽性為重要確診依據。

特異性治療：AL-CM以化療為主，一線推薦達雷妥尤單抗聯合治療；ATTR-CM可使用氯苯唑酸等TTR穩定劑，新型藥物Acoramidis和Vutrisiran顯示潛在療效。

并發癥管理：合并心力衰竭時需謹慎使用β受體阻滯劑，避免ACEI/ARB；心房顫動患者需權衡抗凝治療的獲益與出血風險。

其他特殊類型心肌受累疾病

心肌致密化不全（LVNC）：現更傾向于“過度小梁化”描述，以心室內粗大肌小梁和深陷隱窩為特征。超聲心動圖或CMR顯示非致密層與致密層比值（成人>2.0，兒童>1.4）為主要診斷標準。治療以心力衰竭和心律失常管理為主，高?；颊咝杩紤]ICD植入。

Takotsubo綜合征（應激性心肌病）：常由急性應激誘發，表現為一過性左心室功能障礙，需與急性心肌梗死鑒別。冠狀動脈造影無顯著病變但左心室造影呈“章魚簍”樣改變為特征。治療以支持治療為主。

遺傳性心肌?。哼M行性肌營養不良心肌?。喊―uchenne型肌營養不良、Becker型肌營養不良和Emery-Dreifuss肌營養不良，以基因變異導致心肌結構異常為核心，早期使用糖皮質激素（如潑尼松）和ACEI/ARB可延緩進展，嚴重傳導阻滯者需植入起搏器。

結蛋白相關心肌病由DES基因變異引起，以對癥治療為主，尚無特效療法。

特異性心肌損傷

涵蓋缺血性、高血壓性及內分泌性（如糖尿病、甲狀腺毒性）心肌損傷，強調病因鑒別與原發病管理。例如，甲狀腺毒性心肌損傷在甲功恢復后心功能多可逆轉。

新增心房心肌病獨立章節

心房心肌病以心房結構和功能異常為特征，依據病理學特點可分4型：1型：心肌病變為主，多見于孤立性心房顫動、糖尿病、遺傳疾病；2型：纖維化為主，多見于高齡及吸煙者；3型：心肌病變和纖維化并存，多見于心力衰竭、瓣膜性心臟病；4型：非膠原沉積為主（伴或不伴心肌改變），多見于孤立心房淀粉樣變、肉芽腫、炎癥浸潤等。按病程分為輕度（亞臨床）、中度、重度三期。左心房射血分數≤35%、心房容積指數≥50ml等為重度診斷指標。

研究發現，MYL4、NPPA、PITX2、SCN5A、TTN等基因的變異可能與心房心肌病有關。

控制高血壓、糖尿病等危險因素，推薦ACEI/ARB延緩進展；合并房顫者需抗凝治療，癥狀性心律失?？煽紤]導管消融或起搏器植入。

強調全病程管理與患者教育

日常生活建議

• 飲食與體重：少食多餐，控制BMI在18.5~23.9 kg/m2，失代償期患者限鹽（<3 g/d）限水（1.5~2.0 L/d）。

• 生活方式：嚴格戒煙限酒，避免誘發肥厚型心肌病患者流出道梗阻。

• 心理支持：關注焦慮抑郁情緒，及時進行心理評估與干預。

運動與妊娠管理

• 運動康復：強調個體化風險評估，推薦低至中等強度運動，肥厚型心肌病患者需遵循專項共識。

• 妊娠評估：育齡期女性需在孕前進行心血管風險分級，參考改良版世界衛生組織妊娠心血管風險分級標準制定妊娠計劃。

非心臟手術

• 心肌病患者圍術期心力衰竭和心律失常的發病率增加，圍術期應特別注意患者的臨床表現、LVEF、容量負荷和利鈉肽水平。梗阻性肥厚型心肌病患者術中應避免使用加重LVOTO的藥物。

合并癥管理

• 在肥厚型心肌病合并癥管理方面，指南指出，合并高血壓者首選β受體阻滯劑和非二氫吡啶類鈣拮抗劑（Ⅰ，C）；超重或肥胖患者需進行綜合生活方式干預（Ⅰ，B）；合并睡眠呼吸暫停者需由睡眠醫學專家進行評估和治療（Ⅰ，C）。

診療平臺建設：構建多學科協作的全周期管理體系

針對心肌病的高度臨床異質性，指南首次系統提出診療平臺建設標準，要求建立以心臟專科為核心，涵蓋心內科、心外科、遺傳科、影像科等多學科的診療團隊，同時配備藥學、運動康復及信息技術支持團隊，實現從診斷、治療到隨訪的全流程標準化管理。

特別強調兒童心肌病患者需實現兒科到成人科室的平穩過渡，并通過分級診療制度，推動基層醫療機構與高級診療平臺的轉診協作。

兒童心肌病：關注特殊群體，細化診療路徑

兒童心肌病雖發病率較低（年發病率約1/10萬），但代謝性和綜合征性心肌病占比更高。指南針對兒童肥厚型心肌病、擴張型心肌病、限制型心肌病和致心律失常性心肌病分別制定了診療要點。

肥厚型心肌?。?/strong>采用Z值（左心室壁厚度Z值>2）作為診斷標準，強調嬰兒期癥狀隱匿性，治療以β受體阻滯劑為主，梗阻性患者經藥物治療無效可考慮外科室間隔減容術（Ⅰ，C）。推薦初次評估時及此后每1~2年進行猝死風險評估，具有≥1項心原性猝死危險因素的患兒可借助HCM Risk-Kids等模型指導ICD植入決策。

擴張型心肌?。?/strong>以左心室擴大（LVEDD或LVEDV的Z值>2）為診斷核心，治療參考成人，藥物包括ACEI/ARB、β受體阻滯劑、利尿劑和醛固酮受體拮抗劑。ARNI已被批準用于1歲及以上有癥狀患兒，晚期患者需考慮左心室輔助裝置或心臟移植。

限制型心肌?。?/strong>約占兒童心肌病的2.5%~4.5%，預后最差，半數以上患兒2年內需移植或死亡。指南強調定期心導管檢查評估肺動脈壓力，因對β受體阻滯劑耐受性差，用藥需謹慎，終末期首選心臟移植。

致心律失常性心肌?。?/strong>作為青少年心原性猝死重要原因，早期易與心肌炎混淆，需結合遺傳背景和影像檢查鑒別，兒童致心律失常性心肌病的評估流程與成人相似，但在成人患者中常見的心肌纖維化或脂肪浸潤在兒童中少見。治療以控制心力衰竭和心律失常為主，終末期需移植。

來源：國家心血管病中心心肌病?？坡撁?，中國醫療保健國際交流促進會心血管病精準醫學分會. 中國心肌病綜合管理指南 2025. 中國循環雜志, 2025, 40(5)：420-462.DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2025.05.002.

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