本文專家：肖志堅，中國醫學科學院血液病醫院副所院長

提到“血液病”，很多人可能都會感到陌生。但有一種血液病，它就像隱藏在血液里的“定時炸彈”，悄無聲息地威脅著患者的健康，多數人對其卻還知之甚少，它就是骨髓增生異常綜合征（MDS）。在我國，骨髓增生異常綜合征的發病率約為1.5/10萬[1]，隨著人口老齡化加劇，這個數字還在不斷攀升。

這些人群要留意骨髓增生異常綜合征

中國醫學科學院血液病醫院副所院長肖志堅教授介紹，“骨髓增生異常綜合征是一組起源于造血干細胞的異質性髓系克隆性疾病，簡單來說，就是骨髓里的造血干細胞出了問題，不能正常發育成紅細胞、白細胞和血小板，導致身體出現各種異常。”

骨髓增生異常綜合征的發病原因比較復雜，目前還沒有完全明確。肖志堅教授指出：“這種病主要是見于老年人，像國外中位發病年齡在70-75歲，我國骨髓增生異常綜合征發病的中位年齡比國外要年輕一些，55-65歲左右。隨著年齡的增長，它的發病率在不斷地增高。”

除了年齡因素，長期接觸某些化學物質、接受過放療或化療的人群，患骨髓增生異常綜合征的風險也會增加。這就好比土壤受到了污染，種子就很難正常生長，造血干細胞受到這些不良因素的影響，也容易出現異常。

這種血液病最常見的癥狀是貧血

“大約30%的患者最終會演變為急性髓系白血病，這是一種非常危險的并發癥，給患者的生命帶來巨大威脅。”肖志堅教授介紹，“另一方面，骨髓增生異常綜合征最常見的癥狀是貧血，幾乎100%的患者都會出現，并引起貧血相關的癥狀，比如說乏力、活動后心悸、活動能力降低。”除了貧血，骨髓增生異常綜合征還會引起白細胞降低，增加感染的風險；血小板降低則會導致出血癥狀，比如皮膚瘀點、瘀斑、牙齦出血等，甚至出現胃腸道出血、腦出血。

骨髓增生異常綜合征對患者的生活質量和健康造成了嚴重的影響。貧血會導致患者身體虛弱，無法正常工作和生活，長期慢性貧血還會導致死亡風險的增加。肖志堅教授提醒，MDS患者還可能因為長期患病而出現心理問題，如焦慮和抑郁。想象一下，如果一個人總是感到疲憊無力，還容易生病、出血，生活肯定會受到很大影響，心情也會變得很糟糕。

創新藥給患者帶來新希望

在以往，國內較低危骨髓增生異常綜合征的治療主要是輸血和藥物治療。肖志堅教授表示：“最簡單的方法那就是輸血了，輸注紅細胞。”但輸血并不是長久之計，我國血源緊張，且長期輸血可能引起輸血繼發性鐵過載等問題。藥物治療方面，雖然有一些藥物可以嘗試，但療效因人而異，總體來說，現有治療手段只能對部分患者有效，療效持續時間也有限。

羅特西普作為全球首個紅細胞成熟劑，其作用機制實現了創新突破。肖志堅教授介紹說：“羅特西普是一個促紅細胞分化成熟的藥物，它是針對導致骨髓增生異常綜合征患者體內紅細胞分化受阻的分子機制設計的。”它就像一位“引導者”，幫助紅細胞順利完成發育過程，從而改善患者的貧血癥狀。這一創新藥物的出現，為骨髓增生異常綜合征的治療帶來了新的希望，也為患者的生活質量提升帶來了可能。

2025年6月4日，羅特西普獲國家藥品監督管理局批準，用于治療極低危、低危和中危骨髓增生異常綜合征引起的貧血且需要定期輸注紅細胞的成人患者，成為近20年來首個獲批用于治療較低危骨髓增生異常綜合征（MDS）貧血的創新藥物。

對于患者而言，新藥有助于實現脫離輸血以及血紅蛋白的增加，這意味著生活質量的顯著提升。肖志堅教授指出：“假如有一種藥物能夠提升血紅蛋白水平，讓患者擺脫紅細胞輸注，使血紅蛋白穩定在一個較好的水平，那么就可以顯著減少輸血帶來的諸多問題，彌補輸血的不足，這就是它的優勢所在。”作為創新治療藥物，羅特西普相比傳統促紅細胞生成治療有效率翻倍及療效持續時間延長1年的數字都凸顯了它的創新優勢，對患者而言每三周治療一次相較于每周治療三次的促紅素治療而言，便捷性也提高不少。未來，隨著對MDS研究的不斷深入，相信會有更多創新的治療方法出現。同時，針對骨髓增生異常綜合征這種老年血液病，早診早治至關重要。患者在日常生活中也應注意保持良好的生活習慣，如合理飲食、適度運動等，以提高生活質量。

總之，骨髓增生異常綜合征是一種嚴重的血液系統疾病，雖然目前還無法完全治愈，但隨著醫學技術的不斷進步，已經有了更多的應對方法。希望患者和家屬能夠正確認識骨髓增生異常綜合征，積極配合治療，提高生活質量，讓“血液里的定時炸彈”不再那么可怕。

參考資料：

[1]Wang W, Wang H, Wang X-Q, Lin G-W. First report of incidence of adult myelodysplastic syndrome in China. Ann Hematol 2012; 91: 1321–1322.