隨著腫瘤精準治療的快速發展，精準檢測的臨床價值也在不斷提高。檢測技術的持續革新，不僅優化了檢測流程，而且反哺了新型抗腫瘤藥物的開發。如今，液體活檢、單細胞測序等新技術日趨成熟，正深刻改變著腫瘤臨床實踐和研究的格局。在2025年美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會期間，醫脈通特邀林口長庚紀念醫院謝佳訓教授接受專訪，分享今年ASCO大會中關于精準檢測技術的應用進展，進一步剖析全景變異分析（CGP）的臨床價值，并就如何借助精準檢測技術的飛速發展，為患者謀求更優治療結局展開深入探討。

醫脈通：長庚醫院在北京、廈門都有分院，長庚內部兩岸腫瘤研究交流的開展情況？

謝佳訓教授

林口長庚紀念醫院

盡管兩岸醫療環境在政策、資源配置等方面存在一定差異，但我們在腫瘤科研探索道路上的目標是一致的，即深入了解腫瘤發生機制，優化腫瘤精準治療模式，為患者帶來更好的生存預后。基于這一共同愿景，我們醫院會定期開展兩岸學術交流活動。在活動中，大家積極分享腫瘤領域最新最前沿的科研成果與臨床進展，也將自己在臨床研究設計過程中的獨到見解與開展經驗傾囊相授。面對資源短缺、技術瓶頸等問題，大家基于實際需求提出具體的訴求，兩岸專家借此契機相互協作，攜手攻克科研難題，共同推動臨床研究成果產出，為兩岸腫瘤患者帶來更好的治療結局。

醫脈通：您是臺灣癌癥研究學會的創辦理事長，目前，學會有什么發展的重點？

謝佳訓教授

林口長庚紀念醫院

臺灣癌癥研究學會（TACR）的誕生源于2021年的一場血液科與腫瘤科學術研討會，會后我們達成一致，決定成立一個以血液科、腫瘤科醫師為核心群體的學術討論組織，共同推動癌癥相關研究的進步及發展。TACR的成立旨在幫助基礎、轉化與臨床研究開展，鼓勵青年醫師投身腫瘤領域，提升血液科與腫瘤科診療水平。目前，TACR的主要業務包括舉辦學術教育或開展臨床研究、參與國際醫學學術會議并促進各學術團體交流、協助會員交流臨床實踐經驗并培養青年腫瘤科醫師等。我們希望聚焦臨床實踐關鍵議題，開展更多臨床轉化研究，加速新藥、新方案的臨床應用步伐，從而為腫瘤患者帶來更多獲益。同時，我們也希望通過TACR這一平臺，與全球的專家開展更多學術交流與合作。

醫脈通：今年的ASCO中，有哪些您認為值得分享的精準醫療研究進展？

謝佳訓教授

林口長庚紀念醫院

本次ASCO大會中，多項研究報告了腫瘤精準檢測的最新進展，涵蓋單細胞測序、CGP和全基因組測序等先進技術的發展與應用。其中值得關注的是NCI-MATCH研究報告的亞組分析結果[1]。此次分析針對研究中經二代測序（NGS）檢測未能匹配到治療組的患者，通過TruSight Oncology 500方案對患者的ctDNA和匹配腫瘤組織進行了CGP檢測。結果顯示，具有較大樣本量（＞35）的五類腫瘤類型（膽管癌、小細胞肺癌、食管腺癌、胰腺導管腺癌和唾液腺癌）中，ctDNA檢測與組織檢測的一致性達到83.4%，這一結果提示了液體活檢在臨床試驗中篩選精準靶向治療患者的可行性。該研究同時顯示了CGP檢測工具TruSight Oncology 500的優異檢測效能。

另一項亞洲多中心前瞻性研究同樣應用了TruSight Oncology 500[2]，該研究通過對72例經組織學確診為轉移性或復發性鼻咽癌的亞洲患者血漿樣本進行分析，以嘗試解碼鼻咽癌患者的微生物組成。結果顯示，55.6%的患者的ctDNA檢測到致病突變，45.8%的患者檢測到拷貝數變異；病毒和細菌分析則顯示，20例患者中的17例存在EB病毒。這項研究借助TruSight Oncology 500在CGP方面的能力，聯合微生物組分析，為鼻咽癌的早期篩查、預后評估和精準治療方案的制定提供了新的思路。另外，精準檢測技術的快速發展，如強勁引擎推動精準治療研究深入，我們也非常期待隨著精準檢測技術的進步，見證更多新型藥物的研發成功。

醫脈通：您曾使用過大Panel CGP NGS （TruSight Oncology 500），您認為CGP在未來的臨床研究中有哪些優點？

謝佳訓教授

林口長庚紀念醫院

從精準檢測指導精準治療，為患者帶來更多獲益的角度來看，基因及變異類型覆蓋更全面的大Panel CGP NGS無疑是臨床實踐首選，往往在患者因經濟因素導致選擇受限時，我們才會考慮使用小Panel。

大Panel CGP NGS的核心優勢在于通過單次檢測實現更全面覆蓋，為腫瘤患者最大化匹配精準治療機會。同時，由于其不僅可檢測臨床中的成熟治療靶點，也可以檢測仍處于研究階段的潛在靶點，因此CGP NGS的應用還可以幫助相關靶向治療藥物的研發[3,4]。

通過大Panel CGP NGS一次性確定多個基因異常，可明確腫瘤的獨特基因景觀，盡管當下對于特定基因景觀可能并無明確的精準治療手段，但基于此可以開展更多相關研究，更多臨床醫生應用大Panel CGP NGS，可以加速臨床數據的積累，助推新型治療方案的誕生[5,6]。因此，無論針對當下還是未來的臨床實踐，大Panel CGP NGS均具有重要的價值與意義。

醫脈通：今年的ASCO大會中，ctDNA液體活檢領域報道了一些最新研究（如NCI-MATCH），您如何看待未來液體活檢的應用前景？

謝佳訓教授

林口長庚紀念醫院

當下，盡管液體活檢仍未成為明確的臨床標準，但其技術瓶頸已逐漸被克服，早期實踐中如何從血液中提取到足夠多ctDNA的技術難題已經逐漸得到解決。

本次ASCO大會中，NCI-MATCH研究中使用了液體活檢技術并與組織檢測結果進行了對比，結果提示在五類腫瘤類型中，液體活檢與組織檢測具有較高的一致性，可以用于指導臨床實踐中的精準治療方案制定。類似的研究也同樣提示了液體活檢的臨床價值，通過對ctDNA的檢測，快速匹配適用的治療藥物，將有力助推個體化醫療的發展。

隨著操作簡便的液體活檢進一步發展，“異病同治”或逐漸成為現實，即指導治療方案制定的不再是疾病，而是精準檢測的結果。當下，FDA已經批準了越來越多針對特定靶點的泛瘤種治療手段，“異病同治”已經逐漸得到體現，未來該治療模式有望得到更廣泛的推廣應用。當然，泛瘤種治療模式可能并不適用于所有的惡性腫瘤，我們也仍需針對液體活檢技術及檢測結果的應用開展更多探索，但我對其發展態勢很看好。

醫脈通：您是臺灣首批測試（pilot test）illumina Single Cell 3'RNA Prep(ISCP)的專家，您覺得這項產品有什么值得發揮的應用熱點？

謝佳訓教授

林口長庚紀念醫院

單細胞測序可以從DNA、RNA、表觀遺傳和蛋白質水平揭示分子驅動因素，可以用于檢測基因突變、預測轉移風險、分析免疫抑制性及指導靶向治療等場景。創新的PIPseq化學技術作為一種前沿的單細胞測序方法，可以高效地處理大量細胞樣本，基于PIPseq技術的ISCP在臨床應用中具有以下優勢：

• 適應復雜的樣本類型。ISCP對人類、小鼠等物種的不同樣本類型均具有良好的普適性，提高了各類腫瘤樣本的可用性，擴大了單細胞測序的覆蓋范圍，可以為更多研究提供全面的生物信息。

• 樣本制備快而穩定。快速的樣本制備有助于保持樣本的完整性，從而提高靶標細胞的捕獲效率，ISCP可以快速而溫和地乳化捕獲細胞，從而最大程度保留原始細胞活性狀態，保障后續研究的穩定性和準確性。

• 更深入了解腫瘤更豐富的信息。基于ISCP我們可以更好地理解腫瘤內部的復雜生態，識別潛在的治療靶點，解析腫瘤的異質性，從而制定針對性的藥物組合進行試驗，探索潛在的治療方案。

• 更高可及性。對于患者而言，該技術可以節省檢測時間，減少取樣次數，優化取樣程序，降低給患者造成的額外負擔或傷害。

基于上述多重優勢，我相信ISCP技術未來在基礎研究、臨床研究及實踐中都將扮演非常重要的角色。

醫脈通：最后想要請教您，您覺得illumina可以在哪些方面提供幫助或支持？

謝佳訓教授

林口長庚紀念醫院

近年來，以靶向治療為代表的新型治療手段的技術進步為全球的癌癥治療帶來了突破性影響，與之相伴的是基因組學和伴隨診斷技術等新興技術的快速進步，隨著對遺傳突變的深入理解，精準檢測技術的發展成為了影響患者精準治療獲益的關鍵。illumina作為精準檢測領域居世界領先地位的公司，所有與腫瘤相關領域的研究者研究都在關注、期待illumina的技術進展。

當前，illumina提供的領先測序技術可為臨床醫生和研究者賦能，然而在生物信息分析方面，臨床醫生和研究者對于分析工具掌握不足，也不具備擁有足夠分析算力的設備，因此難以分析復雜的NGS數據。我希望未來illumina可以在該領域提供更多的資源，為臨床醫生或研究者提供設備支持，開展分析工具的應用教育，幫助每位臨床醫生或研究者熟練掌握精準檢測方面相關知識，從而讓大家能在臨床實踐中快速、準確地作出診斷，制定精準治療方案，在科研探索中取得更豐碩的成果，為更多患者帶來更好的治療結局。

專家簡介

- 謝佳訓教授 -

• 中國醫藥大學醫學士，中國醫藥大學醫學碩士，長庚大學化工與材料研究所博士

• 土城長庚紀念醫院內科部血液腫瘤科教授級主治醫師兼主任

• 林口長庚紀念醫院內科部血液腫瘤科教授級主治醫師

• 臺灣癌癥研究學會 首任理事長

• 林口長庚醫院內科部 住院醫師

• 林口長庚醫院血液腫瘤科 硏究總醫師

• 林口長庚醫院血液腫瘤科 主治醫師

• 林口長庚醫院血液腫瘤科 副教授級主治醫師

• 林口長庚醫院血液腫瘤科 助理教授級主治醫師

參考文獻

[1] Biswajit Das, et al. Comprehensive genomic profiling of matched ctDNA and tissue from patients with less common cancers enrolled in but not eligible for a treatment arm of the NCI-MATCH trial. 2025 ASCO. 3006.

[2] Thinh Nguyen, et al. Comprehensive profiling of circulating tumor DNA and microbial landscapes in nasopharyngeal cancer across Asia: NCCH1905/A-TRAIN study. 2025 ASCO. 6051.

[3]https://www.illumina.com.cn/areas-of-interest/cancer/ngs-in-oncology/cgp.html

[4] Lindeman NI, Cagle PT, Aisner DL, et al. Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment With Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors: Guideline From the College of American Pathologists, the International Association for the Study of Lung Cancer, and the Association for Molecular Pathology. J Mol Diagn. 2018 Mar;20(2):129-159.

[5] Mandrekar SJ,Sargent DJ.Clinical trial designs for predictive biomarker validation: theoretical considerations and practical challenges.[J].2009,27(24).

[6] 宋佳麗,孫鳳宇,劉芝霖,李康,侯艷.以生物標志物為導向的臨床試驗研究[J].中國衛生統計,2023,40(5):791-795,800.

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