近日，默沙東HIF-2α抑制劑維利瑞（貝組替凡片）在國內(nèi)開出首方，標(biāo)志著我國VHL病治療正式進入“系統(tǒng)性靶向治療”新階段。

VHL病，全稱是希佩爾-林道綜合征，是一種由VHL抑癌基因突變引發(fā)的常染色體顯性遺傳病，國際報道發(fā)病率約為1/（91000～36000），我國暫無官方流行病學(xué)數(shù)據(jù)，但以14億人口推算，患者群體超萬人。患者常出現(xiàn)多器官同時或相繼發(fā)生腫瘤的現(xiàn)象，該病已收錄于我國2023年發(fā)布的《第二批罕見病目錄》。

“VHL患者臨床表現(xiàn)為多器官腫瘤綜合征，包括神經(jīng)系統(tǒng)、胰腺、腎臟、視網(wǎng)膜、腎上腺等器官均有發(fā)生腫瘤的風(fēng)險。”北京大學(xué)泌尿外科研究所常務(wù)副所長龔侃分享，VHL病在家系內(nèi)和家系間存在明顯的表性差異，不同患者各器官腫瘤發(fā)生風(fēng)險不同。我國患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累率最高，其次為胰腺、腎臟、視網(wǎng)膜和腎上腺。

手術(shù)是該類患者主要治療方法之一，但難以根治，仍會復(fù)發(fā)甚至轉(zhuǎn)移，缺乏系統(tǒng)性治療手段。目前多采用針對各器官腫瘤的對癥治療，各器官腫瘤的處理方式不盡相同，治療應(yīng)綜合考慮患者全身腫瘤發(fā)病情況。貝組替凡片等新藥的研發(fā)，為VHL相關(guān)腎細(xì)胞癌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤或胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤成人患者提供新治療選擇，在一定程度上抑制腫瘤生長。

專家表示，父母有一人有VHL病，有50%的概率會遺傳給孩子。由于VHL表現(xiàn)為多器官腫瘤綜合征，即便父母遺傳給孩子，不同兄弟姐妹表現(xiàn)也不盡相同。因此一定要重視篩查與預(yù)防。VHL病患者的直系親屬，應(yīng)進行基因檢測，明確是否為VHL病患者。對有生育需求的患者，應(yīng)該進行產(chǎn)前VHL基因檢測。

原標(biāo)題：《罕見病治療藥物貝組替凡片開出首方》

欄目編輯：王蕾 圖片來源：受訪者提供

來源：作者：新民晚報 左妍