6月10日，渤健生物宣布全球首個漸凍癥精準治療藥物 托夫生注射液 在中國商業上市。同日，43歲的李女士在北京大學第三醫院神經內科接受了托夫生注射液腰穿鞘內注射治療。據北醫三院消息，這是肌萎縮側索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）靶向治療藥物托夫生注射液國內開出的全國首方。

托夫生注射液于2024年9月在中國獲批，用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側索硬化（ALS）成人患者。這是全球首個SOD1-ALS對因治療藥物，在國內通過免臨床途徑獲批上市。

漸凍癥（即肌萎縮側索硬化，ALS）是一種罕見病，中國ALS的患病率約為十萬分之三。ALS是運動神經元病中最常見的一種類型，也被稱作為運動神經元病家族中的“頭號殺手”。疾病通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，存活時間通常為3-5年。若出現不明原因的肌肉無力、肌肉跳動/顫動等癥狀時，請及時前往醫院神經內科就診。

ALS的發病原因尚未完全明確，目前已知有多個致病基因被證實與ALS的發病有關。其中，SOD1（超氧化物歧化酶1）是首個被發現的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。

在所有ALS患者中，無論其有無家族病史，都有一定幾率是由SOD1基因突變引起。《2023肌萎縮側索硬化（ALS）基因檢測與咨詢的循證共識指南》指出，所有ALS患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測。基因檢測可幫助患者明確自身所患ALS是否與特定基因突變相關，對于疾病的精準診斷、預后判斷和精準治療具有重要意義。

SOD1-ALS患者的平均發病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。由于疾病進程不可逆，因此“早發現、早診斷、早治療”對于延緩疾病進展，維持生活質量至關重要。

此前我國獲批用于治療漸凍癥的藥物只有利魯唑和依達拉奉，患者選擇有限。Tofersen專門針對SOD1突變基因產生的mRNA，以阻止有毒SOD1蛋白的產生，其獲批上市將給國內患者帶來新的用藥選擇。

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