杜女士今年28歲，她從小到大，都一直活在一個難以啟齒的秘密里。

小時候，她的下巴明顯向后縮，說起話來總是含糊不清，像是嘴里含著一顆融不開的糖果。每次課堂上輪到她回答問題，她都會緊張得面紅耳赤；操場上，同學們嬉鬧著經過她身旁時，也總會偷偷地議論、嘲笑她的“奇怪長相”。這些場景刻在她記憶里，就像一道道揮之不去的傷疤。

杜女士以為，成年后這些傷疤就能慢慢淡去，她也慢慢接受了自己與眾不同的外貌，日子也漸漸變得平靜。可是，她從來沒想到，懷孕后的一次普通檢查，會再次把她拖回到從前的陰影里。

孕檢噩耗——“遺傳魔咒”

2023年，杜女士懷孕4個多月時，醫生在大排畸檢查時表情嚴肅地看著屏幕，半晌才開口：“胎兒的情況不太樂觀，肺動脈瓣狹窄、小下頜畸形、手腳發育異常，這可能是基因出了問題。”

隨后，基因檢測的結果證實了醫生的猜測：她和胎兒都攜帶了一種名叫SF3B4的基因突變。這種突變就像一本“印錯的書”，身體讀不懂正常的發育指令，導致嚴重畸形，最嚴重的情況可能是無法正常呼吸和吞咽。

最終，杜女士不得不忍痛引產。此后的無數個夜晚，她躺在床上輾轉難眠，一遍遍地問自己：為什么會這樣？是不是自己害了那個孩子？

瑞金醫院，科學助育

但她沒有向命運認輸。2023年秋天，她走進了上海瑞金醫院的生殖醫學中心。這里的胚胎植入前單基因病檢測（PGT-M）的成功率位居國內前列，聯合腎內科、風濕免疫科、心內科、血液科、產科、兒科、罕見病診治中心等組建“生育保障鏈”。

接診的李雁副主任醫師詳細地給她解釋：“你的基因雖然出了問題，但現代醫學能幫我們‘篩掉’這些突變的基因，給下一代一個健康的機會。”

杜女士鼓起勇氣，開始了促排、取卵和胚胎篩查的過程。每一次注射、每一輪等待，都讓她又期待又害怕。幸運的是，她最終得到了3個健康的胚胎，其中一個在2024年初成功著床。

之后的每次產檢，她都格外緊張。好在每一次檢查結果都很好，胎兒健康發育。

2024年，杜女士順利生下一個健康的寶寶。當護士把小寶寶輕輕抱到她懷里的那一刻，她所有的焦慮與恐懼終于消散了。看著寶寶圓潤的下巴和緊握她手指的小手，她終于卸下了重擔，眼淚再也忍不住落下來，“幸虧來了瑞金，還好沒有放棄，感謝瑞金醫院生殖中心醫技護團隊給了我們全家新的希望！”

什么是PGT-M？

PGT-M是胚胎植入前遺傳學檢測技術的一種，利用活檢的細胞，結合高通量測序、生物信息學分析及其他分子生物學檢測手段，有效鑒別獲得胚胎是否具有單基因遺傳病患病風險，進一步選擇正常胚胎植入宮腔。這項技術將遺傳病的阻斷提前到了胚胎植入子宮之前，是預防單基因遺傳病垂直傳遞的有效手段。

哪些人需要PGT-M？

1. 單基因遺傳病：具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦, 且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。這些高風險夫婦既包括像杜女士這樣，本人有遺傳疾病，基因檢測發現致病基因；也包括本人健康但家族中存在遺傳病史，或者曾經生育過遺傳病患兒的夫妻，基因檢測發現女方攜帶性染色體隱性基因突變或夫婦攜帶同一種常染色體隱性基因突變。通過 PGT-M 技術，可以在胚胎階段就對基因進行檢測，避免將致病基因傳遞給下一代。

2. 具有遺傳易感性的嚴重疾病：夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變, 如遺傳性乳腺癌（BRCA1、BRCA2 致病突變）、遺傳性結直腸癌（MLH1、MSH2致病突變）、家族性腺瘤性息肉病（MUTYH致病性突變）等。

3. 人類白細胞抗原（HLA）配型： 曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統疾病患兒的夫婦, 可以通過PGT-M選擇生育一個和先前患兒HLA配型相同的同胞,通過從新生兒臍帶血中采集造血干細胞進行移植, 救治患病同胞。

普通夫婦的優生選擇：

“單基因攜帶者篩查技術”

對于關注優生優育的普通夫婦，即使沒有明顯的家族遺傳病史，瑞金醫院還有“單基因遺傳病攜帶者篩查”技術。

“單基因遺傳病攜帶者篩查技術”是針對沒有明顯遺傳疾病表型的個體進行常見的染色體隱性遺傳性疾病的基因檢測，以發現受檢者是否攜帶目標疾病相關基因的致病性或可能致病性變異。可一次性快速、準確、經濟地進行多種常見隱性單基因遺傳疾病的篩查。在孕前或孕早期篩查檢出有可能遺傳病患兒的高風險夫妻，為其提供規避生育風險的遺傳咨詢和生育措施選擇，以達到降低此類疾病發生目的。攜帶者篩查是出生缺陷一級預防的主要手段，對提高出生人口質量和預防出生缺陷有很大助力。攜帶者篩查發現的生育遺傳病患兒高風險的夫婦也可通過PGT-M技術實現優生生育。

優生與遺傳門診時間

優生與遺傳門診：

總院：周一、周三下午；

嘉定院區：周二下午

李雁 專家門診：

總院：周一上午；

嘉定院區：周二至周五上午，周六全天

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撰文：夏蘭 張子晴