世界衛生組織（WHO）將患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病或病變定義為罕見病。罕見病的發病率雖然低，但中國人口基數大，這意味著相當數量的患者身處疾病困境。罕見病長期缺乏有效治療藥物，患者平均確診時間長達5年，需要經歷7.5位醫師的就診過程1。

罕見病不僅是醫學難題，更需要整個醫療體系共同努力。過去十年間，中國罕見病防治事業取得了跨越式發展，藥物可及性不斷提升。其中，罕見血液病陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）的診療突破具有典型代表意義。近日，隨著口服補體B因子抑制劑伊普可泮PNH全線適應癥的獲批，我國PNH治療領域邁入嶄新階段。基于此，醫脈通特邀請華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院胡豫教授圍繞罕見病的防治進展、PNH的診療突破展開深度解讀。

罕見病防治工作面臨諸多挑戰，

亟需提升對罕見病臨床與科研的關注

《中國罕見病定義研究報告2021》將我國罕見病定義為“新生兒發病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人數低于14萬的疾病（符合其一即可認定）”2。目前，全球罕見病已超過7000種，只有約5%的罕見病擁有針對性的治療方案，我國約有2000多萬罕見病患者1,3。罕見病種類繁多、發病機制復雜、診療難度大，給患者及其家庭帶來了沉重的負擔。同時，罕見病藥物的研發成本高、周期長，藥物可及性和可負擔性仍然是我們需要努力解決的問題。可以說，罕見病防治工作面臨著諸多挑戰，提升罕見病關注度，已然成為完善公共衛生服務架構、推動醫學科研進步、增進社會福祉的關鍵議題。

罕見病目錄發布為罕見血液病臨床與科研發展指引方向

近年來，國家相關部門在罕見病診療體系、藥物研發、保障等層面，持續出臺一系列支持政策，涵蓋指引性綱領、罕見病藥物審批、罕見病藥物臨床研究指導原則等。2018年，《第一批罕見病目錄》的發布，121種疾病被納入目錄。2023年，《第二批罕見病目錄》新增86種罕見病2。其中，首批目錄中血液罕見病占比超10%，第二批目錄新增病種里，血液系統罕見病比例進一步提升（表1）。罕見病目錄的發布，為罕見血液病的發展指明了清晰方向。

表1 罕見病目錄中的血液系統疾病

醫療創新驅動PNH領域快速突破，

為中國罕見血液病發展提供經驗

PNH是一種后天獲得性溶血性疾病，我國年發病率約為2.85/100萬人4，已被納入第一批罕見病目錄。考慮到我國龐大的人口基數，實際PNH患病人群規模不可忽視。PNH臨床主要表現為血管內溶血、骨髓衰竭和高風險并發血栓等，嚴重可危及生命。77%的患者在20~40歲發病4，正值人生黃金期，面臨生育、職業等多重社會角色中斷，疊加疾病本身的反復貧血、感染和血栓風險，生存質量與家庭經濟負擔均處于重壓狀態。有研究表明，在缺乏有效治療藥物的情況下，PNH患者的5年死亡率約為35%5。

近年來，中國血液學工作者在PNH領域的深耕實踐，積極參與全球多中心臨床研究，系統整合國內外最新研究證據，牽頭制定多項指南與共識，成為全球PNH學科發展的重要推動力。在臨床和科研工作者的共同努力下，PNH診斷和治療手段的突破改變了臨床格局。流式細胞術快速發展，已成為PNH診斷的金標準。末端補體抑制劑的上市推動治療目標從傳統治療時代的“緩解疾病癥狀”邁向“控制血管內溶血”，大大提高了PNH患者的生存率。新型近端補體抑制劑伊普可泮在中國快速獲批，目前已覆蓋既往未接受補體抑制劑治療和接受過補體抑制劑治療的PNH患者，進一步推動PNH治療邁向追求“完全緩解”的更高治療目標，幫助PNH患者重回正常工作與生活，成為社會發展的重要力量。可以說，中國PNH領域的快速發展與突破，為其他罕見血液病的發展提供了經驗與參考。

專家點評

胡豫教授

近年來，醫療創新驅動中國罕見血液病領域不斷發展，取得了諸多成就。以PNH為例，流式細胞術的技術發展與標準化應用提升了檢測精準度，降低疾病誤診漏診率，縮短PNH患者的診斷周期。治療手段方面，創新藥物在國內的快速上市，推動PNH實現了從傳統支持治療到末端補體抑制劑治療，再到新型近端補體抑制劑伊普可泮的快速跨越，推動PNH治療目標向實現“完全緩解”大步邁進。得益于此，中國PNH患者有望擺脫疾病束縛，重新回歸正常工作與生活。

路漫漫其修遠兮，吾將上下而求索。在攻克罕見血液病這場關乎千萬人生命健康的征程中，正如PNH領域的創新與突破，中國血液臨床與科研工作者不斷努力，以醫療創新驅動中國罕見血液病領域不斷發展！

專家簡介

胡豫 教授

• 華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

• 華中科技大學血液病學研究所 所長

• 教育部生物靶向治療重點實驗室 主任

• 中華醫學會 血液學分會主委

• 中華醫學會 內科學分會常委

• 中國醫師協會 血液科醫師分會副會長

• 中國醫學科學院 學術咨詢委員會學部委員

• 國際血栓與止血學會 教育委員會委員

• 中華血液學雜志 主編

• 臨床內科雜志/臨床血液學雜志/臨床急診雜志 主編

• Thrombosis Research/Thrombosis and Haemostasis 副主編

• 國家杰青、長江特聘

• 全國教書育人楷模

• 全國優秀醫院院長

• 國家科技進步二等獎

• 全國創新爭先獎章

• 何梁何利基金獎

• 以第一或通訊作者在Cell、NEJM、JAMA、Lancet Oncology等期刊發表論文318篇，SCI 論文 231篇，其中 22 篇IF＞20，SCI 他引 2萬余次，連續多年入選全球高被引學者

參考文獻：

1.顧潔,黃延焱.罕見病診治及全過程管理:全科醫師的作用不可或缺[J].中國全科醫學:0-null[2025-05-29].

2.國家藥品監督管理局藥品審評中心. 罕見病基因治療產品臨床試驗技術指導原則(試行).

3.張連雪,劉遠立.中國罕見病多重保障機制的現狀與對策[J].罕見病研究, 2025, 4(1):7-13.

4.國家衛生健康委員會. 罕見病診療指南（2019 年版）.

5.Sharma VR. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: pathogenesis, testing, and diagnosis. Clin Adv Hematol Oncol. 2013 Sep;11 Suppl 13(9):2-8.

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